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A novel form of cell type-specific partial IFN-gammaR1 deficiency caused by a germ line mutation of the IFNGR1 initiation codon

artículo científico publicado en 2009

A novel form of human STAT1 deficiency impairing early but not late responses to interferons

artículo científico publicado en 2010

Comment on "Impaired priming and activation of the neutrophil NADPH oxidase in patients with IRAK4 or NEMO deficiency".

artículo científico publicado en 2009

Deep dermatophytosis and inherited CARD9 deficiency

artículo científico publicado en 2013

Essential role of nuclear factor-kappaB for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes

artículo científico publicado en 2008

Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease

artículo científico publicado en 2011

Human Adaptive Immunity Rescues an Inborn Error of Innate Immunity.

artículo científico publicado en 2017

Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency

artículo científico publicado en 2012

Inherited IL-12p40 deficiency: genetic, immunologic, and clinical features of 49 patients from 30 kindreds

artículo científico publicado en 2013

Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases.

artículo científico publicado en 2016

Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 causing a complex syndrome including complete IFN-gamma receptor 1 deficiency

article by Carolina Prando et al published March 2010 in American Journal of Medical Genetics

Phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase activity in patients with inherited IFN-γR1 or IFN-γR2 deficiency

artículo científico publicado en 2014

The risk of COVID-19 death is much greater and age dependent with type I IFN autoantibodies

artículo científico publicado en 2022

Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepacia Invasive Infection in an Infant

artículo científico publicado en 2013

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