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Lista de obras de Arvid Heiberg

Autosomal dominant retinitis pigmentosa in Norway: a 20-year clinical follow-up study with molecular genetic analysis. Two novel rhodopsin mutations: 1003delG and I179F.

artículo científico publicado en 2007

Children with autism spectrum disorders – The importance of medical investigations ⬇️

artículo científico publicado el 3 de septiembre de 2012

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation

artículo científico publicado en 2003

Effect of epilepsy on autism symptoms in Angelman syndrome

artículo científico publicado en 2018

Efficacy and safety of the dopaminergic stabilizer Pridopidine (ACR16) in patients with Huntington's disease

artículo científico publicado en 2010

Fabry disease in donor kidneys with 3- and 12-year follow-up after transplantation

artículo científico publicado en 2010

Health Survey of Adults with Neurofibromatosis 1 Compared to Population Study Controls

artículo científico publicado en 2018

Investigations as a prerequisite for genetic counseling after termination of pregnancy based on sonographic detection of serious central nervous system--or skeletal anomalies

artículo científico publicado en 2008

Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence

artículo científico publicado en 2008

Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature

artículo científico publicado en 2012

Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response

artículo científico publicado en 2009

Neurocranial morphology and growth in Williams syndrome

artículo científico publicado en 2005

Neurofibromatosis type 2 and auditory brainstem implantation

artículo científico publicado en 2009

Occipital horn syndrome and classical Menkes Syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon

artículo científico publicado en 2013

Ocular findings in Norwegian patients with ataxia-telangiectasia: a 5 year prospective cohort study.

artículo científico publicado en 2007

Parents' Attitudes toward Clinical Genetic Testing for Autism Spectrum Disorder-Data from a Norwegian Sample

artículo científico publicado en 2017

Parents' attitudes toward genetic research in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2016

Understanding the experience of myotonic dystrophy. Mixed method study

artículo científico publicado en 2014

[A. Heiberg and colleagues reply]

artículo científico publicado en 2014

[Complex craniofacial synostoses]

artículo científico publicado en 2004

[«A most strange instance of illness in several siblings»--first description of a rare neurological disease in 1830?].

artículo científico publicado en 2016

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