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Lista de obras de

4p- (Wolf-Hirschhorn) syndrome

artículo científico publicado en 1980

A radiant-heating device for control of body temperature of infants during radiography

scientific article published on 01 July 1973

Absence of MMP2 mutation in idiopathic multicentric osteolysis with nephropathy

scientific article published on 01 September 2007

Absence of an osteopetrosis phenotype in IKBKG (NEMO) mutation-positive women: A case-control study

artículo científico publicado en 2019

Aortic aneurysms in children

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1979

Asfotase alfa for infants and young children with hypophosphatasia: 7 year outcomes of a single-arm, open-label, phase 2 extension trial

artículo científico publicado en 2018

Asfotase alfa therapy for children with hypophosphatasia

artículo científico publicado en 2016

Auricular ossification: A newly recognized feature of osteoprotegerin-deficiency juvenile Paget disease

artículo científico publicado en 2016

Axial Radiography of the Spine: A Projection for Evaluation of the Neural Arches in Children ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1979

Bilateral radial ray hypoplasia with multiple epiphyseal dysplasia

scientific article published on 01 May 1998

Bisphosphonate-induced osteopetrosis

artículo científico publicado en 2003

Bisphosphonate-induced osteopetrosis: novel bone modeling defects, metaphyseal osteopenia, and osteosclerosis fractures after drug exposure ceases

artículo científico publicado en 2008

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with marked cervical stenosis and cord compression: report of two cases

scientific article published on 02 February 2002

Branchial fistula: CT manifestations

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Bruck syndrome 2 variant lacking congenital contractures and involving a novel compound heterozygous PLOD2 mutation

scientific article published on 28 August 2019

COL1 C-propeptide cleavage site mutations cause high bone mass osteogenesis imperfecta.

artículo científico publicado en 2011

CT manifestations of ileal dysgenesis

artículo científico publicado en 2006

Calcinosis Universalis Complicating Juvenile Dermatomyositis: Resolution During Probenecid Therapy1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Calyceal Diverticula in Children: Unusual Features and Complications ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1979

Cantu syndrome

scientific article published on 27 February 2005

Cartilaginous esophageal ring: a cause of esophageal stenosis in infants and children.

artículo científico publicado en 1973

Central osteosclerosis with ectodermal dysplasia: clinical, laboratory, radiologic, and histopathologic characterization with review of the literature

artículo científico publicado en 1989

Chest wall deformity and respiratory distress in a 17-year-old patient with achondroplasia: CT and MRI evaluation

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis mimicked in childhood hypophosphatasia

artículo científico publicado en 2009

Circular esophageal myotomy simulating a pulmonary or mediastinal pseudocyst

artículo científico publicado en 1980

Classification of spinal curvatures

artículo científico publicado el 1 de abril de 1975

Coalescing Expansile Skeletal Disease: Delineation Of An Extraordinary Osteopathy Involving The IFITM5 Mutation Of Osteogenesis Imperfecta Type V

scientific article published on 24 December 2020

Combined deficiency of beta-galactosidase and neuraminidase: natural history of the disease in the first 18 years of an American patient with late infantile onset form

artículo científico publicado en 1990

Complications associated with cystography in children

artículo científico publicado en 1974

Computed radiography versus screen-film radiography: detection of pulmonary edema in a rabbit model that simulates neonatal pulmonary infiltrates

artículo científico publicado en 1999

Congenital insensitivity to pain: Fracturing without apparent skeletal pathobiology caused by an autosomal dominant, second mutation in SCN11A encoding voltage-gated sodium channel 1.9.

artículo científico publicado en 2015

Congenital intraspinal neuroblastoma: a treatable simulant of myelodysplasia

artículo científico publicado en 1982

Congenital mesoblastic nephroma

artículo científico publicado en 1979

Congenital occipital dermal sinus

artículo científico publicado en 1974

Craniosynostosis: diagnostic imaging with three-dimensional CT presentation.

artículo científico publicado en 1994

Craniosynostosis: diagnostic value of three-dimensional CT reconstruction.

artículo científico publicado en 1989

Cysts of the omentum ⬇️

artículo científico publicado el 13 de junio de 1975

Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis

artículo científico publicado en 2007

Dedifferentiated chondrosarcoma in childhood: report of a case

scientific article published on 01 November 1995

Deficiency of the alpha-subunit of the stimulatory G protein and severe extraskeletal ossification.

artículo científico publicado en 2000

Desmoplastic nested spindle cell tumor of liver: report of four cases of a proposed new entity

artículo científico publicado en 2005

Differing Lumbar Vertebral Mineralization Rates in Ambulatory Pediatric Patients with Osteogenesis Imperfecta ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Dyskeratosis congenita

scientific article published on 01 March 1997

Dysosteosclerosis presents as an "osteoclast-poor" form of osteopetrosis: comprehensive investigation of a 3-year-old girl and literature review.

artículo científico publicado en 2010

Elevated serum lactate dehydrogenase isoenzymes and aspartate transaminase distinguish Albers-Schönberg disease (Chloride Channel 7 Deficiency Osteopetrosis) among the sclerosing bone disorders

artículo científico publicado en 2010

Enzyme replacement therapy for infantile hypophosphatasia attempted by intravenous infusions of alkaline phosphatase-rich Paget plasma: results in three additional patients

artículo científico publicado en 1984

Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia.

artículo científico publicado en 2012

Erratum: Metachondromatosis: report of a family with facial features mildly resembling trichorhinophalangeal syndrome (Pediatr Radiol (1997) 27: 436-441) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Esophageal diverticula in childhood associated with strictures from unsuspected foreign bodies of the esophagus ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Expansile skeletal hyperphosphatasia: a new familial metabolic bone disease

artículo científico publicado en 2000

Fibrous bowel adhesion simulating recurrence of Hodgkin's disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1976

Focal fibrocartilaginous dysplasia associated with tibia vara

scientific article published on 01 December 1990

Gastrointestinal and renal abnormalities in cardio-facio-cutaneous syndrome

artículo científico publicado en 2004

Genetic heterogeneity in multiple lysosomal hydrolase deficiency

scientific article published on 01 August 1974

Genetics casebook. X-linked dominant chrondrodyplasia punctata without stippled epiphyses

artículo científico publicado en 1997

Glomerulocystic kidney ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1979

Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5).

artículo científico publicado en 2017

Healing of vitamin D deficiency rickets complicating hypophosphatasia suggests a role beyond circulating mineral sufficiency for vitamin D in musculoskeletal health

scientific article published on 18 March 2020

Henoch-Schonlein syndrome in children: gastrointestinal manifestations

artículo científico publicado en 1981

High costs of low-osmolality contrast media ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1995

Hyperalimentation catheter passing into the spinal canal causing temporary paraplegia ⬇️

artículo científico publicado el 19 de junio de 1978

Hypercalciuria in osteogenesis imperfecta: a follow-up study to assess renal effects

artículo científico publicado en 1995

Hypophosphatasia: Nonlethal disease despite skeletal presentation in utero (17 new cases and literature review) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2011

Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients

artículo científico publicado en 2015

Hypophosphatemic osteosclerosis, hyperostosis, and enthesopathy associated with novel homozygous mutations of DMP1 encoding dentin matrix protein 1 and SPP1 encoding osteopontin: The first digenic SIBLING protein osteopathy?

scientific article published on 13 December 2019

Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: a new autosomal dominant syndrome

artículo científico publicado en 1990

Infantile hypophosphatasia: enzyme replacement therapy by intravenous infusion of alkaline phosphatase-rich plasma from patients with Paget bone disease

artículo científico publicado en 1982

Infantile hypophosphatasia: transplantation therapy trial using bone fragments and cultured osteoblasts

artículo científico publicado en 2007

Inherited diseases of bone density in children

scientific article published on January 1991

Intermittent radiographic changes of rickets without defective trabecular bone mineralization in a case of spondylometaphyseal dysplasia

artículo científico publicado en 1986

Intestinal perforations by tube feedings in small infants: clinical and experimental studies

scientific article published on 01 October 1985

Intestinal stricture in necrotizing enterocolitis

artículo científico publicado el 1 de junio de 1976

Juvenile Paget's Disease From Heterozygous Mutation of SP7 Encoding Osterix (Specificity Protein 7, Transcription Factor Sp7)

scientific article published on 13 April 2020

Juvenile Paget's disease in an Iranian kindred with vitamin D deficiency and novel homozygous TNFRSF11B mutation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2013

Juvenile Paget's disease with heterozygous duplication within TNFRSF11A encoding RANK

artículo científico publicado en 2014

Juvenile paget disease: Life-long features of a mildly affected young woman

article

Lamin B receptor-related disorder is associated with a spectrum of skeletal dysplasia phenotypes

scientific article published on 15 November 2018

Left-sided congenital diaphragmatic hernia: delayed presentation

scientific article published on 01 July 1981

Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism with hyperphosphoserinuria from a novel mutation in PTDSS1 encoding phosphatidylserine synthase 1.

artículo científico publicado en 2015

Macroepiphyseal dysplasia with symptomatic osteoporosis, wrinkled skin, and aged appearance: a presumed autosomal recessive condition

artículo científico publicado en 1986

Malignant small cell tumor of the thoracopulmonary region in childhood.A distinctive clinicopathologic entity of uncertain histogenesis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1979

Management and prevention of vitamin D deficiency rickets in captive-born juvenile chimpanzees (Pan troglodytes).

artículo científico publicado en 2000

Marrow cell transplantation for infantile hypophosphatasia

artículo científico publicado en 2003

Measurement of spinal curvatures

artículo científico publicado el 1 de abril de 1975

Melorheostosis: Exome sequencing of an associated dermatosis implicates postzygotic mosaicism of mutated KRAS.

artículo científico publicado en 2017

Metachondromatosis: report of a family with facial features mildly resembling trichorhinophalangeal syndromePediatr Radiol 1997 Nov;27(11):864

artículo científico publicado en 1997

Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome is caused by only a few domain-specific mutations in MAFB, a negative regulator of RANKL-induced osteoclastogenesis.

artículo científico publicado en 2014

Multifocal synchronous osteosarcoma with cutaneous and muscle metastases

artículo científico publicado en 2004

Neonatal High Bone Mass With First Mutation of the NF-κB Complex: Heterozygous De Novo Missense (p.Asp512Ser) RELA (Rela/p65).

scientific article published on 14 July 2015

Neonatal Meconium Blockage in the Ileum and Proximal Colon ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1979

Neonatal mucolipidosis II (I-cell disease) with dysharmonic epiphyseal ossification and butterfly vertebral body

artículo científico publicado en 1996

Neonatal umbilical artery pseudoaneurysm: sonographic evaluation (case report)

scientific article published on 01 August 1986

New explanation for autosomal dominant high bone mass: Mutation of low-density lipoprotein receptor-related protein 6

scientific article published on 11 May 2019

No vascular calcification on cardiac computed tomography spanning asfotase alfa treatment for an elderly woman with hypophosphatasia

scientific article published on 28 February 2019

Non-Endemic Skeletal Fluorosis: Causes And Associated Secondary Hyperparathyroidism (Case Report and Literature Review)

artículo científico publicado en 2021

Occipital horn syndrome. Additional radiographic findings in two new cases

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Osteopetrosis, renal tubular acidosis and basal ganglia calcification in three sisters

artículo científico publicado en 1980

Osteoprotegerin deficiency and juvenile Paget's disease

artículo científico publicado en 2002

PAGOD syndrome: a new abdominal finding and risk of sudden death

artículo científico publicado en 2005

PHEX 3'-UTR c.*231A>G near the polyadenylation signal is a relatively common, mild, American mutation that masquerades as sporadic or X-linked recessive hypophosphatemic rickets

artículo científico publicado en 2015

Panostotic expansile bone disease with massive jaw tumor formation and a novel mutation in the signal peptide of RANK.

artículo científico publicado en 2014

Paranasal sinus mucoceles in children

artículo científico publicado en 1979

Pediatric radiology case of the day. Congenital hepatic fibrosis with saccular dilatation of the intrahepatic bile ducts and infantile polycystic kidneys

scientific article published on 01 June 1989

Pediatric radiology case of the day. Diffuse infiltrating lipomatosis

artículo científico publicado en 1989

Pediatric radiology case of the day. Duodenal duplication

scientific article published on 01 June 1989

Pediatric radiology case of the day. Oncogenic rickets (Feuerstein and Mims syndrome with resistant rickets)

scientific article published on 01 June 1989

Peripheral primitive neuroectodermal tumor: report of a case arising in the kidney ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Perlman syndrome: report of a case with additional radiographic findings

scientific article published on 01 November 1995

Persistent idiopathic hyperphosphatasemia from bone alkaline phosphatase in a healthy boy

artículo científico publicado en 2020

Pleural thickening. An unusual feature of childhood leukemia

artículo científico publicado en 1981

Pneumoperitoneography in the Evaluation of Congenital Anomalies in the Umbilical Region ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1972

Polycystic bone disease

scientific article published on 01 February 2000

Polycystic bone disease: A new, autosomal dominant disorder

artículo científico publicado en 1999

Posterior mediastinal capillary hemangioma with extradural extension resembling neuroblastoma

artículo científico publicado en 1999

Preonset Studies of Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda Caused by a Novel 2-Base Pair Deletion in SEDL Encoding Sedlin ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

Pseudo-(tumor-induced) rickets

artículo científico publicado en 2001

Pseudotumoral sarcoid granulomatous nephritis in a child: case presentation with sonographic and CT findings ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Pulmonary oedema following intravenous urography in a neonate ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Pulmonary venoocclusive disease: case report and review of the literature

artículo científico publicado el 1 de abril de 1977

Radiographic findings in ovarian teratomas in children ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1978

Radiographic manifestations of congenital anomalies of the lower urinary tract

artículo científico publicado en 1991

Raine Syndrome (OMIM #259775), Caused By FAM20C Mutation, Is Congenital Sclerosing Osteomalacia With Cerebral Calcification (OMIM 259660).

artículo científico publicado en 2016

Rapid skeletal turnover in a radiographic mimic of osteopetrosis.

artículo científico publicado en 2014

Reply: Response to: Rapid Skeletal Turnover in a Radiographic Mimic of Osteopetrosis Might Be Secondary to Systemic Mastocytosis

scientific article published on 10 June 2015

Response to: A Rapid Skeletal Turnover in Radiographic Mimic of Osteopetrosis Might Be Secondary to Systemic Mastocytosis

article

SAT-LB085 First Report of Burosumab (Anti-FGF23 Monoclonal Antibody) for Rickets Complicating HRAS-Associated Cutaneous Skeletal Hypophosphatemia Syndrome

scientific article published on 30 April 2019

Sclerosteosis: Report of type 1 or 2 in three Indian Tamil families and literature review

scientific article published on 02 August 2018

Serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D in rickets of extremely premature infants

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1979

Severe skeletal toxicity from protracted etidronate therapy for generalized arterial calcification of infancy ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2013

Sinus histiocytosis: some radiologic observations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Skeletal Fluorosis Due To Inhalation Abuse of a Difluoroethane-Containing Computer Cleaner.

artículo científico publicado en 2016

Skeletal changes in epidermal nevus syndrome: does focal bone disease harbor clues concerning pathogenesis?

artículo científico publicado en 2005

Skeletal surveys for child abuse: comparison of interpretation using digitized images and screen-film radiographs ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1998

Soft-copy versus hard-copy cranial sonography: intraobserver agreement and workstation efficiency ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

Special imaging casebook. Hereditary tyrosinemia, acute type I

artículo científico publicado en 1997

Spondyloepimetaphyseal dysplasia: clinical and radiologic investigation of a large kindred manifesting autosomal dominant inheritance, and a review of the literature.

artículo científico publicado en 1993

Subglottic edema in acute epiglottitis in children

artículo científico publicado en 1978

The "pop-top" tab. A cause of esophageal stenosis

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

The Use of a Foley Catheter for Removal of Blunt Esophageal Foreign Bodies from Children ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1972

The position and mobility of the duodenum in children

artículo científico publicado en 1987

The rectosigmoid index

artículo científico publicado en 1981

The small liver: A radiographic feature of fatal neonatal cirrhosis ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 1979

Tibial bowing exacerbated by partial premature epiphyseal closure in sex-linked hypophosphatemic rickets

artículo científico publicado en 1987

Tracheal bronchus

artículo científico publicado en 1979

Tubular communicating duplications of esophagus and stomach ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Ulcerative and granulomatous colitis in children. Comparison of double- and single-contrast studies

artículo científico publicado en 1985

Unique Variant of NOD2 Pediatric Granulomatous Arthritis With Severe 1,25-Dihydroxyvitamin D-Mediated Hypercalcemia and Generalized Osteosclerosis

artículo científico publicado en 2018

Unusual intrathoracic complications in Wilms tumor

scientific article published on 01 June 1980

Upper airway and external genital involvement in epidermolysis bullosa dystrophica

artículo científico publicado en 1982

Validation of a Novel Scoring System for Changes in Skeletal Manifestations of Hypophosphatasia in Newborns, Infants, and Children: The Radiographic Global Impression of Change Scale

artículo científico publicado en 2018

X-linked hypophosphatemia: Normal renal function despite medullary nephrocalcinosis 25 years after transient vitamin D2-induced renal azotemia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

X-linked recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Clinical and radiographic evolution in a 6-generation kindred and review of the literature

artículo científico publicado en 1999

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