Filtros de búsqueda

Lista de obras de

ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q₁₀ deficiency

artículo científico publicado en 2014

Behr syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a family with a novel UCHL1 deletion

artículo científico publicado en 2020

Genetic heterogeneity of motor neuropathies

artículo científico publicado en 2017

Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy in a cohort of patients from the United Kingdom and Ireland

artículo científico publicado en 2015

Mitochondrial oxodicarboxylate carrier deficiency is associated with mitochondrial DNA depletion and spinal muscular atrophy-like disease

artículo científico publicado en 2018

Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation

artículo científico publicado en 2018

Mutations in glycyl-tRNA-synthetase impair mitochondrial metabolism in neurons

artículo científico publicado en 2018

Phenotypic convergence of Menkes and Wilson disease

artículo científico publicado en 2016

Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

artículo científico publicado en 2015

Synaptotagmin 2 Mutations Cause an Autosomal-Dominant Form of Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome and Nonprogressive Motor Neuropathy

Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of lambert-eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy

artículo científico publicado en 2014

The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2015

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda