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COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency

artículo científico publicado en 2015

Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

scientific article published on 19 July 2018

Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency.

artículo científico publicado en 2015

Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome

artículo científico publicado en 2012

MitoP2: an integrative tool for the analysis of the mitochondrial proteome

artículo científico publicado en 2008

Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.

artículo científico publicado en 2011

Neurological phenotype and reduced lifespan in heterozygous Tim23 knockout mice, the first mouse model of defective mitochondrial import

article

Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening

artículo científico

Proteome analysis of mitochondrial outer membrane from Neurospora crassa

artículo científico publicado en 2006

Sengers syndrome: six novel AGK mutations in seven new families and review of the phenotypic and mutational spectrum of 29 patients

artículo científico publicado en 2014

Spectrum of combined respiratory chain defects

artículo científico publicado en 2015

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