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A mutation in the HSN2 gene causes sensory neuropathy type II in a Lebanese family

artículo científico publicado en 2004

Cellular expression of the K+–Cl− cotransporter KCC3 in the central nervous system of mouse ⬇️

artículo científico publicado el 11 de diciembre de 2010

Comparative analysis of the expression profile of Wnk1 and Wnk1/Hsn2 splice variants in developing and adult mouse tissues

artículo científico publicado en 2013

Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability

scientific journal article

HMSN/ACC truncation mutations disrupt brain-type creatine kinase-dependant activation of K+/Cl- co-transporter 3.

artículo científico publicado en 2008

KCC3 axonopathy: neuropathological features in the central and peripheral nervous system

artículo científico publicado en 2016

KIF1A, an axonal transporter of synaptic vesicles, is mutated in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2.

artículo científico publicado en 2011

Letter to the editors: comment on “Hereditary sensory and autonomic neuropathy II due to novel mutation in the HSN2 gene in Mexican families” ⬇️

artículo científico publicado el 17 de agosto de 2011

Loss of neuronal potassium/chloride cotransporter 3 (KCC3) is responsible for the degenerative phenotype in a conditional mouse model of hereditary motor and sensory neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the nervous system--specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II

artículo científico publicado en 2008

Potassium-chloride cotransporter 3 interacts with Vav2 to synchronize the cell volume decrease response with cell protrusion dynamics

artículo científico publicado en 2013

RNA-Based Therapy Utilizing Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Transcript Knockdown and Replacement

artículo científico publicado en 2019

Transit defect of potassium-chloride Co-transporter 3 is a major pathogenic mechanism in hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum

artículo científico publicado en 2011

[Mutations in the HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II].

artículo científico publicado en 2009

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