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Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.

artículo científico publicado en 2016

Clinically severe CACNA1A alleles affect synaptic function and neurodegeneration differentially.

artículo científico publicado en 2017

De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.

artículo científico publicado en 2015

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.

artículo científico publicado en 2017

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.

artículo científico publicado en 2018

GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability

artículo científico publicado en 2016

GNB5 Mutations Cause an Autosomal-Recessive Multisystem Syndrome with Sinus Bradycardia and Cognitive Disability.

artículo científico publicado en 2016

Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort

artículo científico publicado en 2016

Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases

artículo científico publicado en 2017

MIPEP recessive variants cause a syndrome of left ventricular non-compaction, hypotonia, and infantile death

artículo científico publicado en 2016

Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy

artículo científico publicado en 2016

Phenotypic expansion in - a common cause of intellectual disability in females

artículo científico publicado en 2018

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

artículo científico publicado en 2016

Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes

artículo científico publicado en 2016

Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.

artículo científico publicado en 2018

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