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Lista de obras de

A Congenital Neutrophil Defect Syndrome Associated with Mutations inVPS45 ⬇️

artículo científico publicado el 5 de junio de 2013

Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.

artículo científico publicado en 2017

Ex Vivo Treatment with a Novel Synthetic Aminoglycoside NB54 in Primary Fibroblasts from Rett Syndrome Patients Suppresses MECP2 Nonsense Mutations ⬇️

artículo científico publicado el 13 de junio de 2011

Molecular assessment of thymic capacities in patients with Schimke immuno-osseous dysplasia

artículo científico publicado en 2009

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