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A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency

artículo científico publicado en 2013

ARNT2 mutation causes hypopituitarism, post-natal microcephaly, visual and renal anomalies

artículo científico publicado en 2013

ATOH7 mutations cause autosomal recessive persistent hyperplasia of the primary vitreous

artículo científico publicado en 2012

Analysis of mouse models carrying the I26T and R160C substitutions in the transcriptional repressor HESX1 as models for septo-optic dysplasia and hypopituitarism

artículo científico publicado en 2008

CYP1B1-related anterior segment developmental anomalies novel mutations for infantile glaucoma and von Hippel's ulcer revisited

artículo científico publicado en 2011

Chromosome abnormalities and the genetics of congenital corneal opacification

artículo científico publicado en 2011

Digenic inheritance of mutations in FOXC1 and PITX2 : correlating transcription factor function and Axenfeld-Rieger disease severity.

artículo científico publicado en 2011

Functional analysis of FOXE3 mutations causing dominant and recessive ocular anterior segment disease

artículo científico publicado en 2015

Genetic regulation of pituitary gland development in human and mouse

artículo científico publicado en 2009

Genetics of septo-optic dysplasia

artículo científico publicado en 2007

HESX1 mutations are an uncommon cause of septooptic dysplasia and hypopituitarism

artículo científico publicado en 2006

Heterozygous missense mutations in steroidogenic factor 1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) are associated with 46,XY disorders of sex development with normal adrenal function.

artículo científico publicado en 2007

Hypopituitarism oddities: congenital causes

artículo científico publicado en 2007

Hypothalamic and pituitary development: novel insights into the aetiology

artículo científico publicado en 2007

Lack of the murine homeobox gene Hesx1 leads to a posterior transformation of the anterior forebrain

artículo científico publicado en 2007

Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice

artículo científico publicado en 2014

Mutations within Sox2/SOX2 are associated with abnormalities in the hypothalamo-pituitary-gonadal axis in mice and humans

scientific journal article

Novel mutations in LHX3 are associated with hypopituitarism and sensorineural hearing loss

artículo científico publicado en 2008

Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part one

article

SOX2 haploinsufficiency is associated with slow progressing hypothalamo-pituitary tumours

artículo científico publicado en 2011

SOX2 plays a critical role in the pituitary, forebrain, and eye during human embryonic development

artículo científico publicado en 2008

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