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Lista de obras de

52 Genetic Loci Influencing Myocardial Mass

artículo científico publicado en 2016

A comprehensive mutation analysis of RP2 and RPGR in a North American cohort of families with X-linked retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2002

A genome-wide association scan of RR and QT interval duration in 3 European genetically isolated populations: the EUROSPAN project

artículo científico publicado en 2009

Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids

artículo científico publicado en 2010

Cognitive change and the APOE epsilon 4 allele

artículo científico publicado en 2002

Concordant association of insulin degrading enzyme gene (IDE) variants with IDE mRNA, Abeta, and Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2010

Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations

artículo científico publicado en 2015

Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl syndrome locus (BBS1)

artículo científico publicado en 2003

GWAS of 126,559 individuals identifies genetic variants associated with educational attainment

artículo científico publicado en 2013

Generation Scotland: the Scottish Family Health Study; a new resource for researching genes and heritability

artículo científico publicado en 2006

Genes predict village of origin in rural Europe

artículo científico publicado en 2010

Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology

artículo científico publicado en 2015

Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide association analysis identifies multiple loci related to resting heart rate

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association study for circulating tissue plasminogen activator levels and functional follow-up implicates endothelial STXBP5 and STX2.

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association study for refractive astigmatism reveals genetic co-determination with spherical equivalent refractive error: the CREAM consortium

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide association study identifies five loci associated with lung function

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association study of anthropometric traits in Korcula Island, Croatia

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide association study of biochemical traits in Korcula Island, Croatia

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide physical activity interactions in adiposity - A meta-analysis of 200,452 adults

artículo científico publicado en 2017

Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height

artículo científico publicado en 2010

Meta-analysis and imputation refines the association of 15q25 with smoking quantity

artículo científico publicado en 2010

Meta-analysis of 28,141 individuals identifies common variants within five new loci that influence uric acid concentrations

artículo científico publicado en 2009

Multiethnic meta-analysis of genome-wide association studies in >100 000 subjects identifies 23 fibrinogen-associated Loci but no strong evidence of a causal association between circulating fibrinogen and cardiovascular disease

artículo científico publicado en 2013

New loci associated with kidney function and chronic kidney disease

artículo científico publicado en 2010

Nine loci for ocular axial length identified through genome-wide association studies, including shared loci with refractive error

artículo científico publicado en 2013

RPGR-ORF15, which is mutated in retinitis pigmentosa, associates with SMC1, SMC3, and microtubule transport proteins

artículo científico publicado en 2005

Rare and low-frequency variants and their association with plasma levels of fibrinogen, FVII, FVIII, and vWF

artículo científico publicado en 2015

Runs of homozygosity in European populations

artículo científico publicado en 2008

SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout

scientific journal article

The nuclear receptor NR2E3 plays a role in human retinal photoreceptor differentiation and degeneration

artículo científico publicado en 2002

The role of RPGR in cilia formation and actin stability

artículo científico publicado en 2011