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Lista de obras de

Alpha-Mannosidosis

artículo científico publicado en 2019

Alpha-mannosidosis

artículo científico publicado en 2008

Alpha-mannosidosis and mutational analysis in a Turkish patient

artículo científico publicado el 1 de enero de 2003

Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation.

artículo científico publicado en 2015

Avipoxvirus multiplication in a mammalian cell line

artículo científico publicado en 2004

Characterization of avipoxviruses from wild birds in Norway

artículo científico publicado en 2004

Clinical utility gene card for: α-Mannosidosis ⬇️

artículo científico publicado el 2 de febrero de 2011

Comparative sequence analysis of A-type inclusion (ATI) and P4c proteins of orthopoxviruses that produce typical and atypical ATI phenotypes

artículo científico publicado en 2009

Comparison and phylogenetic analysis of cowpox viruses isolated from cats and humans in Fennoscandia

artículo científico publicado en 2009

Diagnostic laboratory testing for Charcot Marie Tooth disease (CMT): the spectrum of gene defects in Norwegian patients with CMT and its implications for future genetic test strategies

artículo científico publicado en 2013

Fukutin-Related Protein Resides in the Golgi Cisternae of Skeletal Muscle Fibres and Forms Disulfide-Linked Homodimers via an N-Terminal Interaction ⬇️

artículo científico publicado el 23 de agosto de 2011

Hereditary motor neuron disease in a large Norwegian family with a "H46R" substitution in the superoxide dismutase 1 gene

artículo científico publicado en 2012

Human cytomegalovirus (HCMV) and hearing impairment: infection of fibroblast cells with HCMV induces chromosome breaks at 1q23.3, between loci DFNA7 and DFNA49 -- both involved in dominantly inherited, sensorineural, hearing impairment

artículo científico publicado en 2007

Human polyomavirus BK (BKV) transiently transforms and persistently infects cultured osteosarcoma cells

artículo científico publicado en 2003

Identification of 83 Novel Alpha-Mannosidosis-Associated Sequence Variants: Functional Analysis of MAN2B1 Missense Mutations.

artículo científico publicado en 2016

Identification of 83 novel alpha-mannosidosis-associated sequence variants: functional analysis of MAN2B1 missense mutations

artículo científico publicado en 2012

In vitro host range, multiplication and virion forms of recombinant viruses obtained from co-infection in vitro with a vaccinia-vectored influenza vaccine and a naturally occurring cowpox virus isolate

artículo científico publicado en 2009

Intracellular transport of human lysosomal alpha-mannosidase and alpha-mannosidosis-related mutants

artículo científico publicado en 2004

Limb girdle muscular dystrophy type 2I: No correlation between clinical severity, histopathology and glycosylated α-dystroglycan levels in patients homozygous for common FKRP mutation

artículo científico publicado en 2017

Modified vaccinia virus Ankara multiplies in rat IEC-6 cells and limited production of mature virions occurs in other mammalian cell lines

artículo científico publicado en 2006

Molecular and cellular characterization of novel α-mannosidosis mutations ⬇️

artículo científico publicado el 19 de abril de 2011

Molecular characterization and phylogenetics of Fennoscandian cowpox virus isolates based on the p4c and atip genes

artículo científico publicado en 2014

Morphogenesis of fowlpox virus in a baby hamster kidney cell line.

artículo científico publicado en 2004

Prevalence, mutation spectrum and phenotypic variability in Norwegian patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I

artículo científico publicado en 2010

Protein homeostasis in LGMDR9 (LGMD2I) - The role of ubiquitin-proteasome and autophagy-lysosomal system

artículo científico publicado en 2020

Real-time detection and quantification of mitochondrial mutations with oligonucleotide primers containing locked nucleic acid

artículo científico publicado en 2008

Recombinant viruses obtained from co-infection in vitro with a live vaccinia-vectored influenza vaccine and a naturally occurring cowpox virus display different plaque phenotypes and loss of the transgene

artículo científico publicado en 2004

Segregation analysis in families with Charcot-Marie-Tooth disease allows reclassification of putative disease causing mutations

artículo científico publicado en 2014

Sisters with alpha-mannosidosis and systemic lupus erythematosus

scientific article published on 04 February 2004

Spectrum of USH2A mutations in Scandinavian patients with Usher syndrome type II.

artículo científico publicado en 2008

The natural course and complications of alpha-mannosidosis--a retrospective and descriptive study

artículo científico publicado en 2013

Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

scientific article published on 28 June 2016

amamutdb.no: A relational database for MAN2B1 allelic variants that compiles genotypes, clinical phenotypes, and biochemical and structural data of mutant MAN2B1 in α-mannosidosis

artículo científico publicado en 2015

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