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A genome-wide comparison of the functional properties of rare and common genetic variants in humans

artículo científico publicado en 2011

A genome-wide investigation of SNPs and CNVs in schizophrenia

artículo científico publicado en 2009

A genome-wide study of common SNPs and CNVs in cognitive performance in the CANTAB

artículo científico publicado en 2009

A whole-genome analysis of premature termination codons

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing followed by large-scale genotyping suggests a limited role for moderately rare risk factors of strong effect in schizophrenia

artículo científico publicado en 2012

Host determinants of HIV-1 control in African Americans

artículo científico publicado en 2010

Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes

artículo científico publicado en 2010

SVA: software for annotating and visualizing sequenced human genomes

artículo científico publicado en 2011

Screening the human exome: a comparison of whole genome and whole transcriptome sequencing

artículo científico publicado en 2010

The characterization of twenty sequenced human genomes

artículo científico publicado en 2010

Tissue-specific genetic control of splicing: implications for the study of complex traits

artículo científico publicado en 2008

Using ERDS to infer copy-number variants in high-coverage genomes

artículo científico publicado en 2012

Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene

artículo científico publicado en 2010

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