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Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy

artículo científico publicado en 2010

Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis

scientific journal article

NEK8 mutations affect ciliary and centrosomal localization and may cause nephronophthisis

artículo científico publicado en 2008

Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin

artículo científico publicado en 2005

The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4

artículo científico publicado en 2006

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