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Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations

artículo científico publicado en 2009

KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function

scientific journal article

KCNJ10 mutations disrupt function in patients with EAST syndrome

scientific article published on 18 August 2011

Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome

artículo científico publicado en 2014

Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron

artículo científico publicado en 2014

The salt-wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel

artículo científico publicado en 2011

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