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(Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I.

artículo científico publicado en 2017

A de novo 50-bp GNAS Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a.

artículo científico publicado en 2018

Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus imprinting disturbance: a female-dominant phenomenon?

artículo científico publicado en 2016

Complex Genomic Rearrangement Within the GNAS Region Associated With Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b.

artículo científico publicado en 2016

Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell Syndrome-compatible phenotype.

artículo científico publicado en 2014

Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome

artículo científico publicado en 2016

Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib

artículo científico publicado en 2015

Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome

artículo científico publicado en 2013

Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis.

artículo científico publicado en 2016

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