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Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome)

artículo científico publicado en 2005

Erratum: Corrigendum: Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome)

scholarly article published in Nature Genetics

Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

artículo científico publicado en 2010

Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response

artículo científico publicado en 2009

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