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Altered splicing of ATP6AP2 causes X-linked parkinsonism with spasticity (XPDS).

artículo científico publicado en 2013

Detection of structural variants and indels within exome data

artículo científico publicado en 2011

Erratum: Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

scholarly article by Brian J O'Roak et al published April 2012 in Nature Genetics

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

artículo científico publicado en 2011

Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence

artículo científico publicado en 2012

ORMAN: Optimal resolution of ambiguous RNA-Seq multimappings in the presence of novel isoforms ⬇️

artículo científico publicado el 15 de octubre de 2013

Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations

artículo científico publicado en 2012

Transmission disequilibrium of small CNVs in simplex autism

artículo científico publicado en 2013

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