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A case report of 'variant' biochemical phenotype of Niemann-Pick C disease and a discussion of therapeutic options

artículo científico publicado en 2013

A case report of amyotrophic lateral sclerosis in a patient with Klippel-Feil syndrome—a familial occurrence: a potential role of TGF-β signaling pathway

artículo científico publicado en 2015

A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants

artículo científico publicado en 2012

Activity and expression of glutathione S-transferase pi in patients with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2005

Analysis of PITX3 gene in patients with multisystem atrophy, progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration

artículo científico publicado en 2013

Are electrophysiological autonomic tests useful in the assessment of dysautonomia in Parkinson's disease?

artículo científico publicado en 2003

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Clinical phenotype heterogeneity in a family with ε-sarcoglycan gene mutation

scientific article published on 20 January 2020

Diagnostic value of blink reflex in multisystem atrophy, progressive supranuclear palsy and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2016

Electrophysiological and clinical assessment of dysautonomia in multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP): a comparative study

artículo científico publicado en 2019

Electrophysiological features of lower motor neuron involvement in progressive supranuclear palsy

artículo científico publicado en 2012

Expression of RNAs Coding for Metal Transporters in Blood of Patients with Huntington's Disease

artículo científico publicado en 2015

GSTP1 Polymorphisms and their Association with Glutathione Transferase and Peroxidase Activities in Patients with Motor Neuron Disease.

artículo científico publicado en 2015

Glucocerebrosidase mutations p.L444P and p.N370S are not associated with multisystem atrophy, progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration in Polish patients

artículo científico publicado en 2009

Hashimoto's encephalopathy. Case report and literature review

artículo científico publicado en 2004

Intraosseous lipoma of the sphenoid: a case study

artículo científico publicado en 2013

Is peripheral neuron degeneration involved in multiple system atrophy? A clinical and electrophysiological study

scientific article published on 28 May 2012

Mitochondrial cytopathies: clinical, morphological and genetic characteristics.

artículo científico publicado en 2009

Mitochondrial encephalomyopathy: towards diagnosis. A case report

artículo científico publicado en 2014

Nonverbal deficits in explicit and implicit memory of Parkinson's disease patients

artículo científico publicado en 2008

Novel A18T and pA29S substitutions in α-synuclein may be associated with sporadic Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2013

Oculopharyngeal muscular dystrophy: phenotypic and genotypic characteristics of 9 Polish patients.

artículo científico publicado en 2009

Progressive supranuclear palsy--parkinsonian disorder with tau pathology

artículo científico publicado en 2004

Serum amino acid profile in patients with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2018

The role of neuroimaging in the diagnosis of the atypical parkinsonian syndromes in clinical practice.

artículo científico publicado en 2015

[Corticobasal degeneration: a case report and review of the literature].

artículo científico publicado en 2004

[Hashimoto encephalopathy: a case study]

scientific article published on 01 March 2008

[Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with mutation at G3460A and MS-like phenotype]

scientific article published on 01 May 2003

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