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Lista de obras de

A Post-Hoc Comparison of the Utility of Sanger Sequencing and Exome Sequencing for the Diagnosis of Heterogeneous Diseases

artículo científico publicado en 2013

A de novo paradigm for mental retardation.

artículo científico publicado en 2010

Accurate distinction of pathogenic from benign CNVs in mental retardation

artículo científico publicado en 2010

Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.

artículo científico publicado en 2012

De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome

artículo científico publicado en 2010

Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder

artículo científico publicado en 2014

Massively parallel sequencing of ataxia genes after array-based enrichment

artículo científico publicado en 2010

Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy

artículo científico publicado en 2010

Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2010

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