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Adult mouse eIF2Bε Arg191His astrocytes display a normal integrated stress response in vitro

artículo científico publicado en 2018

Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myelinating structures.

artículo científico publicado en 2015

Analysis of CLCN2 as candidate gene for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

artículo científico publicado en 2010

Correspondence on "Spinal cord calcification in an early-onset progressive leukoencephalopathy"

artículo científico publicado en 2011

Erratum: Expression cloning of a cDNA for the major Fanconi anaemia gene, FAA

article

Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2014

Isolation of a cDNA Representing the Fanconi Anemia Complementation Group E Gene

article

LAMA2 mutations in adult-onset muscular dystrophy with leukoencephalopathy

artículo científico publicado en 2014

LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance

artículo científico publicado en 2016

Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 2012

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy

artículo científico publicado en 2014

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

artículo científico publicado en 2012

Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation

artículo científico publicado en 2007

NUBPL mutations in patients with complex I deficiency and a distinct MRI pattern

artículo científico publicado en 2013

Proteomic and Metabolomic Analyses of Vanishing White Matter Mouse Astrocytes Reveal Deregulation of ER Functions.

artículo científico publicado en 2017

Regulation of protein synthesis in lymphoblasts from vanishing white matter patients

artículo científico publicado en 2005

Severity of vanishing white matter disease does not correlate with deficits in eIF2B activity or the integrity of eIF2B complexes.

artículo científico publicado en 2011

Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects

artículo científico publicado en 2016

Spontaneous functional correction of homozygous Fanconi anaemia alleles reveals novel mechanistic basis for reverse mosaicism

article

eIF2B-related disorders: antenatal onset and involvement of multiple organs

artículo científico publicado en 2003

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