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Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy

artículo científico publicado en 2015

Copy number variation in Han Chinese individuals with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2014

De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy

artículo científico publicado en 2017

Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes

artículo científico publicado en 2013

Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay

artículo científico publicado en 2016

Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder

artículo científico publicado en 2015

Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome

artículo científico publicado en 2017

Rare copy number variation discovery and cross-disorder comparisons identify risk genes for ADHD.

artículo científico publicado en 2011

Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

artículo científico publicado en 2013

Uncovering obsessive-compulsive disorder risk genes in a pediatric cohort by high-resolution analysis of copy number variation

artículo científico publicado en 2016

Whole-Genome Sequencing Suggests Schizophrenia Risk Mechanisms in Humans with 22q11.2 Deletion Syndrome

artículo científico publicado en 2015

Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2015