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A mutation that creates a pseudoexon in SOD1 causes familial ALS.

artículo científico publicado en 2009

A polyalanine antibody for the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy and polyalanine-related diseases

Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2014

Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum

artículo científico publicado en 2015

HMSN/ACC truncation mutations disrupt brain-type creatine kinase-dependant activation of K+/Cl- co-transporter 3.

artículo científico publicado en 2008

Inhibition of the kinase WNK1/HSN2 ameliorates neuropathic pain by restoring GABA inhibition

artículo científico publicado en 2016

KCC3 loss-of-function contributes to Andermann syndrome by inducing activity-dependent neuromuscular junction defects

article

KIF1A, an axonal transporter of synaptic vesicles, is mutated in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2.

artículo científico publicado en 2011

Loss of neuronal potassium/chloride cotransporter 3 (KCC3) is responsible for the degenerative phenotype in a conditional mouse model of hereditary motor and sensory neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in DCC cause congenital mirror movements.

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the nervous system--specific HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II

artículo científico publicado en 2008

RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population

artículo científico publicado en 2016

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