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A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein

artículo científico publicado en 2005

CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome

artículo científico publicado en 2011

Chromosomal abnormalities in 457 Turkish patients with MCA/MR.

artículo científico publicado en 2006

Connexin 32 mutation in a Turkish family with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease

artículo científico publicado en 2003

Detection of chromosomal aberrations in prostate cancer by fluorescence in situ hybridization (FISH).

artículo científico

Early infantile autism and fragile X anomaly.

artículo científico publicado en 2004

GJB2 mutations in Turkish patients with ARNSHL: prevalence and two novel mutations

artículo científico publicado en 2005

Investigation of CYP21A2 mutations in Turkish patients with 21-hydroxylase deficiency and a novel founder mutation ⬇️

artículo científico publicado el 7 de noviembre de 2012

Involvement of DFNB59 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment

artículo científico publicado en 2007

MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.

artículo científico publicado en 2007

Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2006

Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35.

artículo científico publicado en 2008

Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans

artículo científico publicado en 2008

Ocular myasthenia gravis associated with x-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy

artículo científico publicado en 2004

The frequency of chromosomal abnormalities in patients with reproductive failure

artículo científico publicado en 2006

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