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A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma

artículo científico publicado en 2011

A deep intronic mutation in the RB1 gene leads to intronic sequence exonisation

scientific article published on 14 February 2007

A high-risk retinoblastoma subtype with stemness features, dedifferentiated cone states and neuronal/ganglion cell gene expression

artículo científico publicado en 2021

Accumulation of Segmental Alterations Determines Progression in Neuroblastoma

artículo científico publicado en 2010

Clinical characteristics and outcome of patients with neuroblastoma presenting genomic amplification of loci other than MYCN.

artículo científico publicado en 2014

Cytopathologie des tumeurs malignes du blastème

artículo científico publicado en 2004

Erratum: Corrigendum: A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma

artículo científico publicado en 2015

Fine mapping of whole RB1 gene deletions in retinoblastoma patients confirms PCDH8 as a candidate gene for psychomotor delay

artículo científico publicado en 2012

Fine-needle aspiration as a diagnostic technique in 50 cases of primary Ewing sarcoma/peripheral neuroectodermal tumor. Institut Curie's experience

artículo científico publicado en 2010

Genotype-phenotype correlations in hereditary familial retinoblastoma

artículo científico publicado en 2007

Isolated generalized dystonia in biallelic missense mutations of the ATM gene

artículo científico publicado en 2013

MDM2 as a modifier gene in retinoblastoma

artículo científico publicado en 2010

MYC and MYCN amplification can be reliably assessed by aCGH in medulloblastoma

artículo científico publicado en 2013

Morbidity and mortality from ataxia-telangiectasia are associated with ATM genotype ⬇️

artículo científico publicado el 12 de junio de 2011

Overall genomic pattern is a predictor of outcome in neuroblastoma

artículo científico publicado en 2009

Phenotypic cellular characterization of an ataxia telangiectasia patient carrying a causal homozygous missense mutation

artículo científico publicado en 2003

Three new BLM gene mutations associated with Bloom syndrome

artículo científico publicado en 2008

Visualizing Chromosomes as Transcriptome Correlation Maps: Evidence of Chromosomal Domains Containing Co-expressed Genes—A Study of 130 Invasive Ductal Breast Carcinomas

article

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