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A discovery resource of rare copy number variations in individuals with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2012

A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism

scientific journal article

A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2019

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2011

Contribution of SHANK3 mutations to autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2007

Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2014

Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism spectrum disorder and intellectual disability

artículo científico publicado en 2010

Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes

artículo científico publicado en 2013

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide characteristics of de novo mutations in autism

artículo científico publicado en 2016

Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders

scientific journal article

Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder

artículo científico publicado en 2015

Rare copy number variation discovery and cross-disorder comparisons identify risk genes for ADHD.

artículo científico publicado en 2011

Rare deletions at the neurexin 3 locus in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2012

Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

artículo científico publicado en 2013

SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder

artículo científico publicado en 2012

Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2008

Using extended pedigrees to identify novel autism spectrum disorder (ASD) candidate genes

artículo científico publicado en 2014

Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2017

Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2015

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