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Lista de obras de

4p- Syndrome: A Chromosomal Disorder Associated with a Particular EEG Pattern

artículo científico publicado en 1995

A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures

artículo científico publicado en 2008

A study of 63 cases with eyelid myoclonia with or without absences: type of seizure or an epileptic syndrome?

artículo científico publicado en 2009

Absence seizures in the first 3 years of life: an electroclinical study of 46 cases.

artículo científico publicado en 2011

Acute measles encephalitis of the delayed type in an immunosuppressed child

artículo científico publicado en 1989

Association between symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and bulimic behaviors in a clinical sample of severely obese adolescents.

artículo científico publicado en 2006

Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and binge eating

artículo científico publicado en 2007

Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and obesity: a systematic review of the literature

artículo científico publicado en 2008

Attention-deficit/hyperactivity disorder, Tourette's syndrome, and restless legs syndrome: the iron hypothesis

artículo científico publicado en 2007

Attention-deficit/hyperactivity disorder, binge eating, and obesity

scientific article published on 01 June 2007

Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2020

Basal ganglia dysmorphism in patients with Aicardi syndrome

artículo científico publicado en 2020

Benign focal epilepsy and "electrical status epilepticus" during sleep (author's transl)

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1978

Benign myoclonic epilepsy in infancy (BMEI): a longitudinal electroclinical study of 22 cases

artículo científico publicado en 2006

Benign myoclonus of early infancy or benign non-epileptic infantile spasms

artículo científico publicado en 1986

Benign nocturnal alternating hemiplegia of childhood: The first clinical report with paroxysmal events home-video recordings

artículo científico publicado en 2008

Biotin-responsive infantile encephalopathy: EEG-polygraphic study of a case

artículo científico publicado en 1989

Brain MRI findings in severe myoclonic epilepsy in infancy and genotype-phenotype correlations.

artículo científico publicado en 2007

Brain iron levels in attention-deficit/hyperactivity disorder: A pilot MRI study

artículo científico publicado en 2011

Cerebral hemiplegias in children. EEG data and epileptic manifestations related to childhood cerebral hemiplegia in children

artículo científico publicado en 1972

Childhood cerebrovascular diseases not associated with vascular malformations

artículo científico publicado en 1985

Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications

artículo científico publicado en 2013

Cognitive development in Dravet syndrome: A retrospective, multicenter study of 26 patients

artículo científico publicado en 2011

Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females

Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech delay, and EEG anomalies in males and females

artículo científico publicado en 2009

Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the Williams-Beuren locus.

artículo científico publicado en 2006

Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter study

artículo científico publicado en 2018

Definition of the neurological phenotype associated with dup (X)(p11.22-p11.23).

artículo científico publicado en 2011

Diagnostic imaging in 13 cases of Rasmussen's encephalitis: can early MRI suggest the diagnosis?

artículo científico publicado en 2003

Diaper changing-induced reflex seizures in CDKL5-related epilepsy

artículo científico publicado en 2018

Does excessive daytime sleepiness contribute to explaining the association between obesity and ADHD symptoms?

artículo científico publicado en 2007

Dravet syndrome and other sodium channel-related encephalopathies

artículo científico publicado en 2019

Dravet syndrome: Early electroclinical findings and long-term outcome in adolescents and adults

artículo científico publicado en 2019

Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion.

artículo científico publicado en 2008

EEG features in Encephalopathy related to Status Epilepticus during slow Sleep

artículo científico publicado en 2019

EEG findings during "paroxysmal hemiplegia" in a patient with GLUT1-deficiency.

artículo científico publicado en 2017

EEG of a nocturnal seizure in a patient with "benign epilepsy of childhood with Rolandic spikes"

artículo científico publicado en 1975

Early myoclonic epileptic encephalopathy (E.M.E.E.).

artículo científico publicado en 1983

Early-onset absence epilepsy and paroxysmal dyskinesia

artículo científico publicado en 2002

Early-onset absence epilepsy: SLC2A1 gene analysis and treatment evolution.

artículo científico publicado en 2012

Early-onset seizure variant of Rett syndrome: definition of the clinical diagnostic criteria.

artículo científico publicado en 2009

Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study

scientific article published on 18 September 2020

Efficacy and tolerability of vigabatrin in children with refractory partial seizures: a single-blind dose-increasing study

scientific article published on 01 July 1995

Electroclinical findings and long-term outcomes in epileptic patients with inv dup (15).

artículo científico publicado en 2018

Electroclinical findings in four patients with karyotype 47,XYY.

artículo científico publicado en 2010

Electroencephalographic characteristics of Dravet syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2011

Encephalopathy related to Status Epilepticus during slow Sleep: from concepts to terminology

scientific article published on 01 June 2019

Epilepsy and EEG findings in males with fragile X syndrome.

artículo científico publicado en 1999

Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient

artículo científico publicado en 2020

Epilepsy in Menkes disease: an electroclinical long-term study of 28 patients.

artículo científico publicado en 2014

Epilepsy in ring chromosome 20 syndrome

artículo científico publicado en 2016

Epilepsy-related brain networks in ring chromosome 20 syndrome: an EEG-fMRI study

artículo científico publicado en 2014

Epileptic spasms in clusters without hypsarrhythmia in infancy

artículo científico publicado en 2003

Erratum: Association between symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder and bulimic behaviors in a clinical sample of severely obese adolescents

scholarly article published in International Journal of Obesity

Erratum: Corrigendum to: The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype

scholarly article published in European Journal of Human Genetics

Erratum: The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype

scholarly article published in European Journal of Human Genetics

Experience with immunomodulatory treatments in Rasmussen's encephalitis

artículo científico publicado en 2003

Familial Occurrence of Febrile Seizures and Epilepsy in Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) Patients with SCN1A Mutations

Familial Ohtahara syndrome due to a novel ARX gene mutation

scientific article published on 01 December 2010

Felbamate in therapy-resistant epilepsy: an Italian experience

artículo científico publicado en 1996

Focal seizures with affective symptoms are a major feature of PCDH19 gene-related epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Gait abnormalities in people with Dravet syndrome: A cross-sectional multi-center study

scientific article published on 21 September 2019

Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance.

artículo científico publicado en 2013

Increased left parietal volumes relate to delayed language development in autism: a structural mri study

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Individually tailored extratemporal epilepsy surgery in children: anatomo-electro-clinical features and outcome predictors in a population of 53 cases

artículo científico publicado en 2012

Infantile spams without hypsarrhythmia: A study of 16 cases ⬇️

artículo científico publicado el 16 de diciembre de 2010

Infantile spasms: Toward a selective diagnostic and therapeutic approach ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Irreversible respiratory failure in an achondroplastic child: the importance of an early cervicomedullary decompression, and a review of the literature

artículo científico publicado en 1991

Kojewnikow's Epilepsia Partialis Continua: two cases associated with striatal necrosis

scientific article published on 01 December 1988

Lack of SCN1A mutations in familial febrile seizures

scientific article published on 01 May 2002

Lafora disease (author's transl)

artículo científico publicado en 1978

Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders

scientific article published on 01 October 2020

Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: a study of 16 families

artículo científico publicado en 2006

Low frequency mu-like activity characterizes cortical rhythms in epilepsy due to ring chromosome 20.

artículo científico publicado en 2013

Mapping the Effect of Interictal Epileptic Activity Density During Wakefulness on Brain Functioning in Focal Childhood Epilepsies With Centrotemporal Spikes

scientific article published on 19 December 2019

Microgyria associated with Sturge-Weber angiomatosis

artículo científico publicado en 1994

Migrating focal seizures in infancy: analysis of the electroclinical patterns in 17 patients.

artículo científico publicado en 2008

Molecular epidemiology of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis in Italy

artículo científico publicado en 2013

Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome

artículo científico publicado en 2011

Myoclonic status in nonprogressive encephalopathies.

artículo científico publicado en 2005

No evidence of GABRG2 mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2003

No evidence of a major locus for benign familial infantile convulsions on chromosome 19q12-q13.1.

artículo científico publicado en 1999

Non-ketotic hyperglycinaemic encephalopathy (author's transl)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Nosological classification of epilepsies in the first three years of life

artículo científico publicado en 1983

Novel genes for autism implicate both excitatory and inhibitory cell lineages in risk

article

Optimizing the molecular diagnosis of CDKL5 gene-related epileptic encephalopathy in boys

artículo científico publicado en 2014

Oxidative stress-related biomarkers in autism: systematic review and meta-analyses

artículo científico

PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures.

artículo científico publicado en 2012

Paediatric anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: The first Italian multicenter case series

artículo científico publicado en 2015

Parent reports of sleep/alertness problems and ADHD symptoms in a sample of obese adolescents.

artículo científico publicado en 2007

Pathogenic role of the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 and aristaless-related homeobox genes in epileptic encephalopathy of unknown etiology with onset in the first year of life

artículo científico publicado en 2011

Pediatric epilepsy following neonatal seizures symptomatic of stroke.

artículo científico publicado en 2015

Periventricular heterotopia in fragile X syndrome

artículo científico publicado en 2006

Polygraphic study of dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay-Hunt syndrome) and of the intention myoclonus (Lance-Adams syndrome) during sleep

artículo científico publicado en 1973

Progressive Myoclonus Epilepsy in Congenital Generalized Lipodystrophy type 2: Report of 3 cases and literature review

artículo científico publicado en 2016

Progressive myoclonic encephalopathy in X-linked hypogamma-globulinemia. Case report, review of the literature and its relationship with progressive encephalopathy in children with A.I.D.S.

artículo científico publicado en 1989

Rasmussen's syndrome: longitudinal EEG study from the first seizure to epilepsia partialis continua

artículo científico publicado en 1997

Recommendations of the Italian League against Epilepsy working group on generic products of antiepileptic drugs

artículo científico publicado en 2006

Refining the phenotype associated with MEF2C haploinsufficiency.

artículo científico publicado en 2010

Restless legs syndrome and attention-deficit/hyperactivity disorder: a review of the literature

artículo científico publicado en 2005

Restless legs syndrome triggered by heart surgery.

artículo científico publicado en 2006

Ring chromosome 20 syndrome: a link between epilepsy onset and neuropsychological impairment in three children

artículo científico publicado en 2009

Rolandic spikes in children with and without epilepsy. (20 subjects polygraphically studied during sleep)

artículo científico publicado el 1 de junio de 1976

Scotosensitive and photosensitive myoclonic seizures in an infant with trisomy 13.

artículo científico publicado en 2007

Severe infant myoclonic epilepsy (author's transl)

artículo científico publicado en 1982

Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome) 30 years later

artículo científico publicado en 2011

Sleep and benign partial epilepsies of childhood: EEG and evoked potentials study

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Sleep disturbances and serum ferritin levels in children with attention-deficit/hyperactivity disorder.

artículo científico publicado en 2009

Sleep polygraphic findings in epileptic encephalopathies from infancy to adolescence

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Somatic mosaicism of PCDH19 mutation in a family with low-penetrance EFMR.

artículo científico publicado en 2012

Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2003

Spectrum of phenotypes in female patients with epilepsy due to protocadherin 19 mutations.

artículo científico publicado en 2011

Status epilepticus in benign rolandic epilepsy manifesting as anterior operculum syndrome.

artículo científico publicado en 1991

Symmetrical bithalamic hyperdensities in asphyxiated full-term newborns: an early indicator of status marmoratus

artículo científico publicado en 1988

Symptomatic and presumed symptomatic focal epilepsies in childhood: An observational, prospective multicentre study

artículo científico publicado en 2016

Syndrome with periodic central apnea during wakefulness and transient disturbances of consciousness ("syncopes" of respiratory arrest)

artículo científico publicado el 1 de enero de 1976

Temporal lobe epilepsy in children: electroclinical study of 77 cases.

artículo científico publicado en 2006

The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype

artículo científico publicado en 2009

The Italian autism network (ITAN): a resource for molecular genetics and biomarker investigations

article

The electrical status epilepticus syndrome

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

The ketogenic diet for Dravet syndrome and other epileptic encephalopathies: an Italian consensus.

artículo científico publicado en 2011

The ketogenic diet in patients with myoclonic status in non-progressive encephalopathy

artículo científico publicado en 2017

The relationship between body mass index and body size dissatisfaction in young adolescents: spline function analysis

artículo científico publicado en 2010

The relationship between body size and depression symptoms in adolescents

artículo científico publicado en 2008

The visual system in eyelid myoclonia with absences

artículo científico publicado en 2014

Transient focal leukoencephalopathy following intraventricular methotrexate and cytarabine. A complication of the Ommaya reservoir: case report and review of the literature

artículo científico publicado en 1990

Tuberous sclerosis and Down syndrome: a casual association?

artículo científico publicado en 1992

Variant late infantile ceroid lipofuscinoses associated with novel mutations in CLN6

artículo científico publicado en 2009

Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis because of CLN1 mutations

artículo científico publicado en 2009

Xp22.3 genomic deletions involving the CDKL5 gene in girls with early onset epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2010

[Affective symptoms during attacks of epilepsy in children (author's transl)]

artículo científico publicado en 1980

[Depressive symptoms and low self-esteem in obese children and adolescents]

scientific article published on 01 April 2005

[Early myoclonic epileptic encephalopathy (EMEE) (author's transl)]

scientific article published on 01 April 1982

[Inhibition of parcel myoclonus causing movements of chorea type during discharges of the "petit mal" type]

artículo científico publicado en 1971

[Paroxysmal dyskinesia during treatment with diphenylhydantoin]

artículo científico publicado en 1980

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