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A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies ⬇️

artículo científico publicado en 2009

A high-resolution map of human evolutionary constraint using 29 mammals

artículo científico publicado en 2011

Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls

artículo científico publicado en 2013

Comprehensive Analysis of Alternative Splicing Across Tumors from 8,705 Patients

artículo científico

Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutations

article

Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma

artículo científico publicado en 2015

Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaque Genome

artículo científico publicado en 2007

Exome sequencing of ion channel genes reveals complex profiles confounding personal risk assessment in epilepsy

artículo científico publicado en 2011

Functional and evolutionary insights from the genomes of three parasitoid Nasonia species

artículo científico publicado en 2010

Genome sequence of an Australian kangaroo, Macropus eugenii, provides insight into the evolution of mammalian reproduction and development

artículo científico publicado en 2011

Genome sequence of the Brown Norway rat yields insights into mammalian evolution

artículo científico publicado en 2004

Germline mutations in shelterin complex genes are associated with familial glioma

artículo científico publicado en 2015

Gibbon genome and the fast karyotype evolution of small apes

artículo científico publicado en 2014

Hemichordate genomes and deuterostome origins

artículo científico publicado en 2015

Identification of genetic risk variants for deep vein thrombosis by multiplexed next-generation sequencing of 186 hemostatic/pro-inflammatory genes

artículo científico publicado en 2012

Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations

artículo científico publicado en 2010

Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators

artículo científico publicado en 2014

Natural variation in genome architecture among 205 Drosophila melanogaster Genetic Reference Panel lines

artículo científico publicado en 2014

Novel somatic and germline mutations in intracranial germ cell tumours.

artículo científico publicado en 2014

Oligogenic heterozygosity in individuals with high-functioning autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2011

Pancreatic cancer genomes reveal aberrations in axon guidance pathway genes

artículo científico publicado en 2012

Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2012

Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2008

TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum

artículo científico publicado en 2011

The Cancer Genome Atlas Comprehensive Molecular Characterization of Renal Cell Carcinoma

article

The DNA sequence of the human X chromosome

artículo científico publicado en 2005

The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3

artículo científico publicado en 2006

The finished DNA sequence of human chromosome 12

artículo científico publicado en 2006

The genome of the model beetle and pest Tribolium castaneum

artículo científico publicado en 2008

The genome of the sea urchin Strongylocentrotus purpuratus

artículo científico publicado en 2006

The genome sequence of taurine cattle: a window to ruminant biology and evolution

artículo científico publicado en 2009

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