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Defective i6A37 modification of mitochondrial and cytosolic tRNAs results from pathogenic mutations in TRIT1 and its substrate tRNA

artículo científico publicado en 2014

ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2013

EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 2014

Long-term survival of neonatal mitochondrial complex III deficiency associated with a novel BCS1L gene mutation

artículo científico publicado en 2010

Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis

artículo científico publicado en 2012

Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations

artículo científico publicado en 2014

Polymerase γ gene POLG determines the risk of sodium valproate-induced liver toxicity

artículo científico publicado en 2010

Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number

scientific journal article

Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.

artículo científico publicado en 2016

TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies

scientific journal article

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