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A systematic analysis of the suitability of preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial diseases in a heteroplasmic mitochondrial mouse model.

artículo científico publicado en 2014

Cellular Heterogeneity in the Level of mtDNA Heteroplasmy in Mouse Embryonic Stem Cells.

artículo científico publicado en 2015

Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

scientific article published on 19 July 2018

Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency.

artículo científico publicado en 2015

Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum: clinical and neuroimaging findings in 17 patients

artículo científico publicado en 2013

GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L

artículo científico publicado en 2002

Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.

artículo científico publicado en 2017

Mutation-free baby born from a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome carrier after blastocyst trophectoderm preimplantation genetic diagnosis.

artículo científico publicado en 2014

Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Poor correlation between polar bodies and blastomere mutation load in a patient with m.3243A>G tRNALeu(UUR) point mutation.

artículo científico publicado en 2012

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