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Acute liver failure with subsequent cirrhosis as the primary manifestation of TRMU mutations

scholarly article by Ulrike Schara et al published 10 December 2010 in Journal of Inherited Metabolic Disease

Adult-onset cerebellar ataxia due to mutations in CABC1/ADCK3.

artículo científico publicado en 2011

Clinical and neuropathological findings in patients with TACO1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Late-onset ptosis and myopathy in a patient with a heterozygous insertion in POLG2.

artículo científico publicado en 2010

Long-term survival of neonatal mitochondrial complex III deficiency associated with a novel BCS1L gene mutation

artículo científico publicado en 2010

NDUFS8-related Complex I Deficiency Extends Phenotype from "PEO Plus" to Leigh Syndrome

artículo científico publicado en 2012

Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations induce mtDNA proliferation in leukocytes of patients with dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2012

Respiratory chain deficiency in nonmitochondrial disease

artículo científico publicado en 2015

The prevalence and natural history of dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies

artículo científico publicado en 2014

What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?

artículo científico publicado en 2012

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