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A genomic rearrangement resulting in a tandem duplication is associated with split hand-split foot malformation 3 (SHFM3) at 10q24.

artículo científico publicado en 2003

A hierarchy of event-related potential markers of auditory processing in disorders of consciousness.

artículo científico publicado en 2016

Assessing residual reasoning ability in overtly non-communicative patients using fMRI.

artículo científico publicado en 2012

Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases

artículo científico publicado en 2014

Cardio-facio-cutaneous syndrome: does genotype predict phenotype?

artículo científico publicado en 2011

Citizens' values regarding research with stored samples from newborn screening in Canada

artículo científico publicado en 2012

Clinical utility of cancer family history collection in primary care

artículo científico publicado en 2009

Collection and use of cancer family history in primary care.

artículo científico publicado en 2007

Delineation of candidate genes responsible for structural brain abnormalities in patients with terminal deletions of chromosome 6q27

artículo científico publicado en 2014

Development and validation of a brief screening instrument for psychosocial risk associated with genetic testing: a pan-Canadian cohort study

artículo científico publicado en 2013

Discriminating power of localized three-dimensional facial morphology

artículo científico publicado en 2005

Dissociable endogenous and exogenous attention in disorders of consciousness

artículo científico publicado en 2013

Expectations and values about expanded newborn screening: a public engagement study

artículo científico publicado en 2013

Family history and improving health

scientific article published on August 2009

GenetiKit: a randomized controlled trial to enhance delivery of genetics services by family physicians

artículo científico publicado en 2011

Genetic education for primary care providers: improving attitudes, knowledge, and confidence

artículo científico publicado en 2009

Genetics: Alzheimer disease

artículo científico publicado en 2009

Genetics: Codeine metabolism.

artículo científico publicado en 2009

Genetics: Hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2009

Genetics: Newborn screening for sickle cell anemia

artículo científico publicado en 2009

Genetics: Preimplantation genetic diagnosis

artículo científico publicado en 2010

Genetics: factor V Leiden.

artículo científico publicado en 2010

Genetics: familial melanoma.

artículo científico publicado en 2010

Genetics: hereditary hemochromatosis

artículo científico publicado en 2009

Genetics: newborn screening for MCAD deficiency.

artículo científico publicado en 2009

Genetics: prostate cancer

artículo científico publicado en 2009

Genetics: schizophrenia

artículo científico publicado en 2009

Genetics: type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2009

Health-care providers' views on pursuing reproductive benefit through newborn screening: the case of sickle cell disorders.

artículo científico publicado en 2011

Hereditary breast and ovarian cancers

artículo científico publicado en 2008

Informing Integration of Genomic Medicine Into Primary Care: An Assessment of Current Practice, Attitudes, and Desired Resources

scientific article published on 21 November 2019

Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review

artículo científico publicado en 2002

Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update

artículo científico publicado en 2015

Maternal age-based prenatal screening for chromosomal disorders: attitudes of women and health care providers toward changes

artículo científico publicado en 2013

Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome

artículo científico publicado en 2008

Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome

artículo científico publicado en 2014

Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome

artículo científico publicado en 2012

Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines ⬇️

artículo científico publicado el 27 de septiembre de 2010

Noonan syndrome

artículo científico publicado en 2013

Opposite effects on facial morphology due to gene dosage sensitivity

artículo científico publicado en 2014

Pitfalls of genetic diagnosis in the adolescent: the changing face

artículo científico publicado en 2002

Primary care role in expanded newborn screening: After the heel prick test

artículo científico publicado en 2013

Public views on participating in newborn screening using genome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3

artículo científico publicado en 2003

SLC20A2 and THAP1 deletion in familial basal ganglia calcification with dystonia

artículo científico publicado en 2013

Spectral signatures of reorganised brain networks in disorders of consciousness

artículo científico publicado en 2014

Standard terminology for phenotypic variations: the elements of morphology project, its current progress, and future directions

artículo científico publicado en 2012

Supporting genetics in primary care: investigating how theory can inform professional education

artículo científico publicado en 2016

Systematic review: family history in risk assessment for common diseases

artículo científico publicado en 2009

The Gene Messenger Impact Project: An Innovative Genetics Continuing Education Strategy for Primary Care Providers

artículo científico publicado en 2016

The current state of cancer family history collection tools in primary care: a systematic review

artículo científico publicado en 2009

The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP

artículo científico publicado en 2013

Traumatic brain injury in adults

artículo científico publicado en 2013

Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1.

artículo científico publicado en 2015

Understanding sickle cell carrier status identified through newborn screening: a qualitative study.

artículo científico publicado en 2009

Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database.

artículo científico publicado en 2012

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