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Analysis of the effects of rare variants on splicing identifies alterations in GABAA receptor genes in autism spectrum disorder individuals

artículo científico publicado en 2012

Dendritic cell inhibition is connected to exhaustion of CD8+ T cell polyfunctionality during chronic hepatitis C virus infection

artículo científico publicado en 2010

Distinct antiviral signaling pathways in primary human hepatocytes and their differential disruption by HCV NS3 protease

artículo científico publicado en 2009

Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum

artículo científico publicado en 2015

Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia

artículo científico publicado en 2011

Intact dendritic cell pathogen-recognition receptor functions associate with chronic hepatitis C treatment-induced viral clearance

artículo científico publicado en 2014

Investigation of rare variants in LRP1, KPNA1, ALS2CL and ZNF480 genes in schizophrenia patients reflects genetic heterogeneity of the disease

artículo científico publicado en 2013

Non-invasive prenatal aneuploidy testing: Critical diagnostic performance parameters predict sample z-score values

artículo científico publicado en 2018

Poly(I:C) and Lipopolysaccharide Innate Sensing Functions of Circulating Human Myeloid Dendritic Cells Are Affected In Vivo in Hepatitis C Virus-Infected Patients

artículo científico publicado en 2007

Primary cultures of human hepatocytes isolated from hepatitis C virus-infected cirrhotic livers as a model to study hepatitis C infection

artículo científico publicado en 2009

Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study

artículo científico publicado en 2019

Rare Variants in Complex Traits: Novel Identification Strategies and the Role of de novo Mutations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2012

Requirement of NOX2 and reactive oxygen species for efficient RIG-I-mediated antiviral response through regulation of MAVS expression

artículo científico publicado en 2010

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