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Lista de obras de

A common sequence variation of the CLCNKB gene strongly activates ClC-Kb chloride channel activity

artículo científico publicado en 2004

A new mutation (intron 9 +1 G>T) in the SLC12A3 gene is linked to Gitelman syndrome in Gypsies

artículo científico publicado en 2004

Activating mutation of the renal epithelial chloride channel ClC-Kb, predisposing to hypertension

artículo científico publicado en 2004

An improved terminology and classification of Bartter-like syndromes

artículo científico publicado en 2008

Bartter's and Gitelman's syndrome.

artículo científico publicado en 2016

Barttin increases surface expression and changes current properties of ClC-K channels

scientific journal article

Basics and dynamics of neonatal and pediatric pharmacology

artículo científico publicado en 2011

CLCN5 mutation (R347X) associated with hypokalaemic metabolic alkalosis in a Turkish child: an unusual presentation of Dent's disease

artículo científico publicado en 2005

Clinical presentation of genetically defined patients with hypokalemic salt-losing tubulopathies

artículo científico publicado en 2002

Determination of misoprostol free acid in human breast milk and serum by gas chromatography/negative ion chemical ionization tandem mass spectrometry

artículo científico publicado en 2002

Developing a European framework for research on children's medicines: an examination of the proposed EU regulation on medicinal products for paediatric use.

artículo científico publicado en 2005

Disruption of TRPM6/TRPM7 complex formation by a mutation in the TRPM6 gene causes hypomagnesemia with secondary hypocalcemia

artículo científico publicado en 2004

Dominant role of prostaglandin E2 EP4 receptor in furosemide-induced salt-losing tubulopathy: a model for hyperprostaglandin E syndrome/antenatal Bartter syndrome

artículo científico publicado en 2005

Effects of celecoxib and diclofenac on blood pressure, renal function, and vasoactive prostanoids in young and elderly subjects

artículo científico publicado en 2002

Expression of prostanoid receptors in human ductus arteriosus

artículo científico publicado en 2003

Expression of the potassium channel ROMK in adult and fetal human kidney

artículo científico publicado en 2005

Functional evaluation of Dent's disease-causing mutations: implications for ClC-5 channel trafficking and internalization

artículo científico publicado en 2005

Genetics of hereditary disorders of magnesium homeostasis

artículo científico publicado en 2003

Hereditary Hypokalemic Salt-losing Tubular Disorders.

artículo científico publicado en 2003

Heteroligomerization of an Aquaporin-2 mutant with wild-type Aquaporin-2 and their misrouting to late endosomes/lysosomes explains dominant nephrogenic diabetes insipidus

artículo científico publicado en 2002

Historical development of pediatric pharmacology.

artículo científico publicado en 2011

Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia is caused by mutations in TRPM6, a new member of the TRPM gene family

artículo científico publicado en 2002

Increased systolic blood pressure with rofecoxib in congenital furosemide-like salt loss.

artículo científico publicado en 2006

Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies

artículo científico publicado en 2003

Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl- co-transporter

artículo científico publicado en 2006

Loop disorders: insights derived from defined genotypes

artículo científico publicado en 2010

Low-dose aspirin in pregnancy: maternal and neonatal aspirin concentrations and neonatal prostanoid formation

artículo científico publicado en 2003

Osteoarthritis of the knee--clinical assessments and inflammatory markers

artículo científico publicado en 2004

Paediatric clinical pharmacology in Europe

scholarly article by Maurizio Bonati et al published 1 November 2006 in CrossRef Listing of Deleted DOIs

Pathophysiology and clinical presentations of salt-losing tubulopathies

artículo científico

Perinatal management of a preterm neonate affected by hyperprostaglandin E2 syndrome (HPS).

artículo científico publicado en 2005

Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations

scientific journal article

Problems of prescription drug use in children

artículo científico publicado en 2009

Regulation of CLC-Ka/barttin by the ubiquitin ligase Nedd4-2 and the serum- and glucocorticoid-dependent kinases

artículo científico publicado en 2004

Role of cyclooxygenase-2 in hyperprostaglandin E syndrome/antenatal Bartter syndrome

artículo científico publicado en 2002

Salt handling in the distal nephron: lessons learned from inherited human disorders.

artículo científico publicado en 2005

Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels

artículo científico publicado en 2004

[Drug therapy in childhood and adolescence. A challenge between patient protection and therapy safety]

scientific article published on 01 January 2003

pH dependence of extracellular calcium sensing receptor activity determined by a novel technique

artículo científico publicado en 2005