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Lista de obras de

Abnormal breakdown of α2-macroglobulin-trypsin complex in cystic fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1977

Aldolase in cultivated human fibroblasts.

artículo científico publicado en 1974

Altered molecular size of N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase in I-cell disease and pseudo-Hurler polydystrophy

artículo científico publicado en 1987

Amniocentesis in genetic counseling. Safety and reliability in early pregnancy

scientific article published on 01 March 1971

Antenatal diagnosis of genetic disease

Apparently normal extracellular acidic alpha-mannosidase in fibroblast cultures from patients with mannosidosis

artículo científico publicado en 1982

Arginine Esterase in Cystic Fibrosis of the Pancreas

artículo científico publicado el 1 de junio de 1974

Binding of human liver hydrolases by immobilized lectins ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Catalytically defective ganglioside neuraminidase in mucolipidosis IV

artículo científico publicado en 1982

Cerebroside sulfatase activity in cultivated human skin fibroblasts and amniotic fluid cells ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1975

Characterization of the mutant N-acetylglucosaminylphosphotransferase in I-cell disease and pseudo-Hurler polydystrophy: complementation analysis and kinetic studies

scientific article published on 01 January 1986

Cleft palate and multiple anomalies in one of two siblings with partial 13 trisomy

artículo científico publicado el 1 de julio de 1977

Comparison between purified alpha2-macroglobulin preparations from normal controls and patients with cystic fibrosis. Kinetic and structural properties of the complex with bovine trypsin ⬇️

artículo científico publicado el 25 de noviembre de 1977

Correction of γ-Glutamyl Transpeptidase Deficiency in Amniotic Fluid of Some Cystic Fibrosis Fetuses by Mixing with Nondeficient Fluids

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1984

Cultivated epithelial-like cells and fibroblasts from amniotic fluid: their relationship to enzymatic and cytologic analysis.

artículo científico publicado en 1972

Decreased formation of α2-macroglobulin-protease complexes in plasma of patients with cystic fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 9 de agosto de 1976

Decreased sialic acid and altered binding to lectins of purified α2-macroglobulin from patients with cystic fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 1979

Deficiency of Arginine Esterase in Cystic Fibrosis of the Pancreas: Demonstration of the Proteolytic Nature of the Activity ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1975

Deficiency of Kallikrein Activity in Plasma of Patients with Cystic Fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 18 de agosto de 1972

Deficient phosphorylation of mannose residues of mannan in fibroblasts of patients with mucolipidoses II and III ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1981

Demonstration of altered acidic hydrolases in fibroblasts from patients with mucolipidosis II by lectin titration ⬇️

artículo científico publicado el 15 de junio de 1979

Demonstration of the heterozygous state in Hunter's syndrome

scientific article published on 01 March 1974

Detection of Krabbe disease using tritiated galactosylceramides with medium-chain fatty acids

artículo científico publicado en 1987

Detection of fructose-1,6-diphosphatase deficiency with use of white blood cells

artículo científico publicado en 1972

Diagnosis and carrier detection of Tay-Sachs disease: direct determination of hexosaminidase A using 4-methylumbelliferyl derivatives of beta-N-acetylglucosamine-6-sulfate and beta-N-acetylgalactosamine-6-sulfate ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1985

Enhanced UDP-galactose:glycoprotein galactosyl transferase activity in cultivated skin fibroblasts from patients with cystic fibrosis and its possible relationship to the pathogenesis of the disease

artículo científico publicado en 1977

Enzyme changes and polyribosome profiles in phytohemagglutinin stimulated lymphocytes ⬇️

artículo científico

Enzymes in cultivated human fibroblasts derived from patients with autosomal trisomy syndromes

artículo científico publicado en 1967

Enzymes in noncultured amniotic fluid cells

scientific article published on 01 March 1969

First trimester prenatal evaluation for I-cell disease by N-acetyl-glucosamine 1-phosphotransferase assay

artículo científico publicado en 1988

Genetic amniocentesis in twin gestations

artículo científico publicado en 1980

Glucose-6-phosphate Dehydrogenase in the Developing Human Liver

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1972

Histidase activity in cultivated human amniotic fluid cells

artículo científico publicado en 1971

In vitro selection for the Hunter gene

artículo científico publicado en 1973

Intrauterine detection of GM1 gangliosidosis, type 2 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1973

Km defect in neuraminidase of dysmorphic type sialidosis with and without beta-galactosidase deficiency

artículo científico publicado en 1982

Lactosyl ceramidosis: Deficient activity of neutral β-Galactsidase in liver and cultivated fibroblasts? ⬇️

artículo científico publicado el 15 de septiembre de 1978

Letter: Drs. Booth and Nadler's reply.

artículo científico publicado en 1974

Lymphocyte and granulocyte enzyme activity in patients with Down's syndrome.

artículo científico publicado en 1967

Lysosomal enzyme activities in fresh and frozen chorionic villi and in cultured trophoblasts

scientific article published on 01 December 1986

Mannosidosis: Clinical and biochemical studies in a family of affected adolescents and adults ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1976

Maternal serum hexosaminidase A in pregnancy: effects of gestational age and fetal genotype

scientific article published on 01 April 1988

Metabolic and biochemical studies in fructose 1,6-diphosphatase deficiency

artículo científico publicado en 1973

Molecular size of N-acetylglucosaminylphosphotransferase and alpha-N-acetylglucosaminyl phosphodiesterase as determined in situ in Golgi membranes by radiation inactivation

artículo científico publicado en 1986

Normal two-dimensional gel electrophoresis of alpha-2-macroglobulin in cystic fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1980

Plasma infusions in an infant with Hurler's syndrome.

artículo científico publicado en 1973

Prenatal detection of cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1981

Prenatal monitoring and genetic counseling in a 47, XXX female with the oro-facial digital syndrome-type 1.

artículo científico publicado en 1981

Present status of intrauterine diagnosis of genetic defects

artículo científico publicado en 1974

Primary type I hyperlipoproteinemia with normal lipoprotein lipase activity

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1977

Purification and properties of neutral β-galactosidases from human liver ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1977

Quantitation of the enzymically deficient cross reacting material in GM1 gangliosidoses ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1977

Radiometric assays of N-acetylglucosaminylphosphotransferase and α-N-acetylglucosaminyl phosphodiesterase with substrates labeled in the glucosamine moiety ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1984

Reaction of 4-methylumbelliferylguanidinobenzoate with cultivated human skin fibroblasts derived from patients with cystic fibrosis

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1978

Reaction of 4-methylumbelliferylguanidinobenzoate with proteases in plasma of patients with cystic fibrosis

artículo científico publicado el 1 de enero de 1978

Substrate-specificities of acid and alkaline ceramidases in fibroblasts from patients with Farber disease and controls

artículo científico publicado en 1982

The Free Amino Acid Pool of Cultivated Human Skin Fibroblasts

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1972

The interrelations between high- and low-molecular weight forms of normal and mutant (Krabbe-disease) galactocerebrosidase

artículo científico publicado en 1980

The nature of mutation in Krabbe disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1978

Thermal activation of hexosaminidase A in a genetic compound with Tay‐Sachs disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1983

Two immunologically distinct human acidic beta-galactosidase A isozymes

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

Unstable galactose-1-phosphate uridyl transferase: A new variant of galactosemia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1971

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