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Lista de obras de

A syndrome of generalized elastic fiber deficiency with leprechaunoid features: a distinct genetic disease with an autosomal recessive mode of inheritance

artículo científico publicado el 1 de julio de 1976

Amniotic fluid alpha-galactosidase activity: an indicator of gestational age.

artículo científico publicado en 1974

Amniotic-fluid disaccharidases in the prenatal detection of cystic fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 10 de septiembre de 1983

Antenatal diagnosis of neural tube defects in Canada: extension of a collaborative study ⬇️

artículo científico publicado el 17 de marzo de 1979

Autoimmunity and chromosomal aberrations: serological studies in mothrs of childern with Down's syndrome

artículo científico publicado en 1969

Autosomal dominant polycystic kidney disease in the fetus.

artículo científico publicado en 1994

Bilateral aniridia, multiple webs and severe mental retardation in a 47,XXY-48,XXXY mosaic.

artículo científico publicado en 1973

Biochemical approach to prenatal diagnosis of inborn errors of metabolism and congenital malformations

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1975

Canadian multicenter randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. List of all cytogenetic abnormalities detected

artículo científico publicado en 1992

Canadian multicenter randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. chromosome mosaicism in CVS and amniocentesis samples

artículo científico publicado en 1992

Chronic sodium benzoate therapy in children with inborn errors of urea synthesis: effect on carnitine metabolism and ammonia nitrogen removal

scientific article published on 01 February 1996

Clinical heterogeneity in cobalamin C variant of combined homocystinuria and methylmalonic aciduria

artículo científico publicado en 1986

Cloning, expression and chromosomal mapping of human lysosomal sialidase and characterization of mutations in sialidosis

artículo científico publicado en 1997

Club foot, an adverse outcome of early amniocentesis: disruption or deformation? CEMAT. Canadian Early and Mid-Trimester Amniocentesis Trial.

artículo científico publicado en 1999

Comparative behavioral, biochemical and pigmentary effects of MPTP, MPP+ and paraquat in Rana pipiens

artículo científico publicado en 1985

Comparative study of urine and serum organic acids in newborn infants using gas chromatography

artículo científico publicado el 1 de abril de 1974

Confirmation of regional assignment of nucleoside phosphorylase (NP) on chromosome 14 by gene dosage studies ⬇️

artículo científico publicado el 18 de diciembre de 1978

Correlation between serum lipoamide dehydrogenase activity and phosphatidylcholine therapy in Friedreich's ataxia.

artículo científico publicado en 1980

Cystinuria: increased prevalence in patients with mental disease

artículo científico publicado en 1970

Cytogenetic aspects of the Canadian early and mid-trimester amniotic fluid trial (CEMAT)

scientific article (publication date: July 1999)

Date of conception and prevention of neural tube defects.

artículo científico publicado en 1984

De novo dup(X)(q22.1q25) in a girl with an abnormal phenotype

artículo científico publicado en 1999

Developmental patterns of intestinal disaccharidases in human amniotic fluid ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1978

Dicarboxylic Amino Acid Uptake in Normal, Friedreich's Ataxia, and Dicarboxylic Aminoaciduria Fibroblasts ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Dicarboxylic aminoaciduria: an inborn error of amino acid conservation

artículo científico publicado en 1977

Differential stabilities of fetal intestinal disaccharidases determine their relative amounts released into amniotic fluid

artículo científico publicado en 1984

Early treatment of severe infantile glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia) with strychnine and sodium benzoate

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec ⬇️

artículo científico publicado el 13 de julio de 2012

Fetal congenital diaphragmatic hernia: accuracy of sonography in the diagnosis and prediction of the outcome after birth

artículo científico publicado en 1996

Fetal intestinal and renal origins of trehalase activity in human amniotic fluid

artículo científico publicado en 1993

Fetal intestinal disaccharidases in human amniotic fluid

artículo científico publicado el 1 de julio de 1976

Fetal intestinal microvilli in human amniotic fluid

scientific article published on 01 November 1986

Feto-maternal amino acid metabolism

artículo científico publicado en 1974

Fluorometric assay of neuraminidase with a sodium (4-methylumbelliferyl-alpha-D-N-acetylneuraminate) substrate

artículo científico publicado en 1979

Fragile site and interstitial telomere repeat sequences at the fusion point of a de novo (Y;13) translocation

scientific article published on 01 September 1996

Frequencies of chromosomal abnormalities at amniocentesis: over 20 years of cytogenetic analyses in one laboratory

artículo científico publicado en 1999

Friedreich's ataxia: malic enzyme activity in cellular fractions of cultured skin fibroblasts

artículo científico publicado en 1984

Genetic aspects of tyrosinemia ⬇️

artículo científico publicado en 1967

Genetic aspects of tyrosinemia in the Chicoutimi region ⬇️

artículo científico publicado en 1967

Germinal HPRT splice donor site mutation results in multiple RNA splicing products in T-lymphocyte cultures

scientific article published on 01 March 1996

Hereditary multiple intestinal atresia

artículo científico publicado el 1 de enero de 1974

Hyperargininemia: intellectual and motor improvement related to changes in biochemical data

artículo científico publicado en 1991

Hypocarnitinemia in patients affected by a primary defect of ammonia metabolism treated with sodium benzoate

artículo científico publicado en 1990

Integration of prenatal diagnosis of genetic diseases into medical practice

artículo científico publicado en 1976

Is selective abortion for a genetic disease an issue for the medical profession? A comparative study of Quebec and France

artículo científico publicado en 1993

Lesch-Nyhan syndrome: molecular investigation of three French Canadian families using a hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase cDNA probe

artículo científico publicado en 1988

Lipoamide dehydrogenase in Friedreich's ataxia fibroblasts

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1978

Lipoamide dehydrogenase in cultured human skin fibroblasts

artículo científico publicado en 1978

Maternal alphafetoproteln screening by the polypropylene tube immunoradiometric assay on dried blood ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1982

Molecular analyses of a Lesch-Nyhan syndrome mutation (hprtMontreal) by use of T-lymphocyte cultures

artículo científico publicado en 1990

Monozygotic twins with 45,X/46,XY mosaicism discordant for phenotypic sex ⬇️

artículo científico publicado el 6 de enero de 1998

N-acetyl-β-hexosaminidase isoenzymes of amniotic fluid and maternal serum. Their relevance to prenatal diagnosis of the GM2 gangliosidoses ⬇️

artículo científico publicado el 2 de mayo de 1977

Neuraminidase activity in the mucolipidoses (types I, II and III) and the cherry-red spot myoclonus syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 3 de diciembre de 1979

Neuraminidase in Cultured Fibroblasts and Leucocytes of Homozygotes and Heterozygotes for the Mucolipidosis II Gene (I-Cell Disease) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

New amphibian models for the study of 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP).

artículo científico publicado en 1985

New autosomal recessive form of amelia.

artículo científico publicado en 1995

Occurrence and Properties of Fetal Intestinal Glycosidases (Disaccharidases) in Human Amniotic Fluid ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1975

Oral and dental development in X chromosome aneuploidy

artículo científico publicado en 1985

Oral lecithin and linoleic acid in Friedreich's ataxia: I. Design of the study, material and methods

artículo científico publicado en 1982

Oral lecithin and linoleic acid in Friedreich's ataxia: II. Clinical results

artículo científico publicado en 1982

Oral lecithin and linoleic acid in Friedreich's ataxia: III. Biochemical results

artículo científico publicado en 1982

Origin and developmental patterns of lactase and other glycosidases in sheep amniotic and allantoic fluid ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1979

Parental reaction and adaptability to the prenatal diagnosis of fetal defect or genetic disease leading to pregnancy interruption

artículo científico publicado en 1995

Physiological limitation of benzoic acid detoxification by glycine-n-acylase in the normal human being (child and adult)

artículo científico publicado en 1974

Prenatal detection of intestinal obstruction by disaccharidase assay in amniotic fluid

artículo científico publicado en 1977

Prenatal detection of intestinal obstruction: deficient amniotic fluid disaccharidases in affected fetuses

artículo científico publicado en 1980

Prenatal detection of intestinal obstructions, aneuploidy syndromes, and cystic fibrosis by microvillar enzyme assays (disaccharidases, alkaline phosphatase, and glutamyltransferase) in amniotic fluid

artículo científico publicado en 1987

Prenatal detection of the autosomal recessive type of polycystic kidney disease by trehalase assay in amniotic fluid

artículo científico publicado en 1981

Prenatal detection of the congenital nephrotic syndrome (Finnish type) by trehalase assay in amniotic fluid ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1984

Prenatal diagnosis in medical genetics

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1971

Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is possible by measurement of 7-dehydrocholesterol in amniotic fluid

artículo científico publicado en 1995

Prenatal diagnosis of fetal anomalies during the second trimester of pregnancy: Their characterization and delineation of defects in pregnancies at risk ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1991

Prenatal diagnosis of genetic disease in Canada: report of a collaborative study

artículo científico publicado en 1976

Prenatal diagnosis of genetic diseases during the second trimester of pregnancy, II: results

artículo científico publicado el 1 de abril de 1982

Prenatal diagnosis using DNA probes in twins at risk for Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 1986

Prenatal diagnosis: data on the cell viability and alpha fetoproteins of the amniotic fluid

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1975

Prenatal identification of a 45,X/46,Xder(Y) mosaicism and confirmation by high resolution cytogenetics and fluorescence in situ hybridization

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Prevention in obstetrics: role of medical genetics

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1975

Proceedings: Dicarboxylic aminoaciduria: a new metabolic disease involving the transport of glutamic and aspartic acids

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1975

Purification and some properties of liver and brain beta-N-acetyl-hexosaminidase S.

artículo científico publicado en 1979

Pyruvate Dehydrogenase, Lipoamide Dehydrogenase and Citrate Synthase Activity in Fibroblasts from Patients with Friedreich's and Charlevoix-Saguenay Ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Recent data and future perspectives in cytogenetics

artículo científico publicado en 1969

Recommendations on the use of folic acid supplementation to prevent the recurrence of neural tube defects. Clinical Teratology Committee, Canadian College of Medical Geneticists

artículo científico publicado en 1993

Selective abortion: a new moral order? Consensus and debate in the medical community

artículo científico publicado en 1995

Separation of amniotic fluid cell types in primary culture by Percoll density gradient centrifugation

scientific article published on 01 October 1982

Supernumerary chromosome inherited from a maternal balanced translocation leading to pure trisomy 9p.

artículo científico publicado en 2000

Synchronization of amniotic fluid cells for high resolution cytogenetics

artículo científico publicado en 1989

Syndrome of retardation with urogenital and skeletal anomalies (Smith-Lemli-Opitz syndrome): clinical features and mode of inheritance.

artículo científico publicado en 1969

Taurine and Beta-Alanine Uptake in Cultured Human Skin Fibroblasts from Patients with Friedreich's Ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

Tetrasomy Y by structural rearrangement: clinical report

artículo científico publicado en 2002

The beta-amino acid transport system in Friedreich's ataxia

scientific article published on 01 November 1980

Thyroid antibodies in relation to infectious hepatitis and Down's syndrome.

artículo científico publicado en 1968

Trisomy recurrence: a reconsideration based on North American data

artículo científico publicado en 2004

[Medical genetics and its goals]

artículo científico publicado en 1972

[Prenatal diagnosis of genetic diseases. I: indications]

scientific article published on 01 March 1982

[Sandhoff's disease: clinical and genetic study of a French-Canadian child]

scientific article published on 01 July 1974

[Studies on sialidosis and mucolipidosis. Properties of neuraminidase in cultured skin fibroblasts]

artículo científico publicado en 1982

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