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A novel mutation in the DNM2 gene impairs dynamin 2 localization in skeletal muscle of a patient with late onset centronuclear myopathy.

artículo científico publicado en 2013

Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders.

artículo científico publicado en 2016

Comprehensive evaluation of EMG and biopsy findings supported by computer simulations - A preliminary study

artículo científico publicado en 2018

Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)

artículo científico publicado en 2020

Electromyographic findings in sporadic inclusion body myositis

artículo científico publicado en 2018

Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report

artículo científico publicado en 2017

Inclusion body myositis: therapeutic approaches. A case report ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2011

Intraosseous lipoma of the sphenoid: a case study

artículo científico publicado en 2013

Meningitis and Ramsay-Hunt syndrome in a 17-year old girl

scientific article published on 01 November 2019

Mitochondrial cytopathies: clinical, morphological and genetic characteristics.

artículo científico publicado en 2009

Mitochondrial encephalomyopathy: towards diagnosis. A case report

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial encephalopathy in a patient with a 13042G>A de novo mutation

artículo científico publicado en 2012

Multiple metastatic intracranial lesions associated with left atrial myxoma

artículo científico publicado en 2014

Myosin VI localization and expression in striated muscle pathology.

artículo científico publicado en 2014

Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients-From Clinical Evaluation to Genetic Confirmation

artículo científico publicado en 2020

Screening for late-onset Pompe disease in Poland

artículo científico publicado en 2019

Sporadic inclusion body myositis: clinical, pathological, and genetic analysis of eight Polish patients.

artículo científico publicado en 2015

The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort

scientific article published on 10 November 2018

Ultrastructural changes in microvessels in familial hemiplegic migraine with CACNA1A mutation

scientific article published on 01 November 2018

Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease.

artículo científico publicado en 2015

[Elevated plasma creatine kinase activity - does it always indicate muscle disease?]

artículo científico publicado en 2012

[TDP-43 proteinopathies - from frontotemporal lobar degeneration to inclusion body myositis]

artículo científico publicado en 2012

[The role of skeletal muscle biopsy in the diagnosis of neuromuscular disorders]

artículo científico publicado en 2010

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