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A human immunodeficiency caused by mutations in the PIK3R1 gene

artículo científico publicado en 2014

A human immunodeficiency caused by mutations in the PIK3R1 gene

article

Activation-induced cytidine deaminase prevents pro-B cell acute lymphoblastic leukemia by functioning as a negative regulator in Rag1 deficient pro-B cells

artículo científico publicado en 2017

An inherited immunoglobulin class-switch recombination deficiency associated with a defect in the INO80 chromatin remodeling complex

artículo científico publicado en 2014

Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study ⬇️

artículo científico publicado en 2016

Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A large patient cohort study ⬇️

artículo científico publicado en 2016

Concomitant PIK3CD and TNFRSF9 deficiencies cause chronic active Epstein-Barr virus infection of T cells

artículo científico publicado en 2019

Disease Evolution and Response to Rapamycin in Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome: The European Society for Immunodeficiencies-Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome Registry. ⬇️

artículo científico publicado en 2018

Early-onset hypogammaglobulinemia: A survey of 44 patients

artículo científico publicado en 2015

Impaired induction of DNA lesions during immunoglobulin class-switch recombination in humans influences end-joining repair

artículo científico publicado en 2010

Loss of ARHGEF1 causes a human primary antibody deficiency

artículo científico publicado en 2019

Loss of p19Arf in a Rag1(-/-) B-cell precursor population initiates acute B-lymphoblastic leukemia

artículo científico publicado en 2011

Mild B-cell lymphocytosis in patients with a CARD11 C49Y mutation

artículo científico publicado en 2015

Mutations in the adaptor-binding domain and associated linker region of p110δ cause Activated PI3K-δ Syndrome 1 (APDS1).

artículo científico publicado en 2017

Occurrence of B-cell lymphomas in patients with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome

artículo científico publicado en 2014

Phosphoinositide 3-kinase δ gene mutation predisposes to respiratory infection and airway damage

artículo científico publicado en 2013

Primary antibody deficiencies

artículo científico

Seletalisib for Activated PI3Kδ Syndromes: Open-Label Phase 1b and Extension Studies

artículo científico publicado en 2020

Successful in utero stem cell transplantation in X-linked severe combined immunodeficiency

artículo científico publicado en 2019

X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene

scientific journal article

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