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Algorithm for Pompe disease newborn screening: results from the Taiwan screening program.

artículo científico publicado en 2012

Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program.

artículo científico publicado en 2008

Elevation of urinary globotriaosylceramide (GL3) in infants with Fabry disease

artículo científico publicado en 2010

Incidence of severe combined immunodeficiency through newborn screening in a Chinese population

artículo científico publicado en 2013

Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation

artículo científico publicado en 2012

Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A).

artículo científico publicado en 2009

Newborn screening for citrin deficiency and carnitine uptake defect using second-tier molecular tests

artículo científico publicado en 2013

Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease

artículo científico publicado en 2018

Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment.

artículo científico publicado en 2009

Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening

artículo científico publicado en 2017

Spectrum of hypermethioninemia in neonatal screening.

artículo científico publicado en 2004

The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening-Practice in Taiwan

artículo científico publicado en 2020

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