Genomics combined with a protein informatics platform to assess a novel pathogenic variant c.1024 A>G (p.K342E) in OPA1 in a patient with autosomal dominant optic atrophy

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Autoría	autor: Abhimanyu S Ahuja  T.R. Caulfield
Fecha de publicación	17 de septiembre de 2020
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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