Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review

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Descripción	artículo científico publicado en 2020
Autoría	autor: Matias Wagner  Vera Kalscheuer
Fecha de publicación	16 de agosto de 2020
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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