De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
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| Descripción | artículo científico publicado en 2020 |
| Autoría |
autor: Felix Distelmaier Joost Raaphorst Alkyoni Athanasiou-Fragkouli Stylianos Antonarakis Saima Riazuddin Jean-Louis Mandel |
| Fecha de publicación | 31 de julio de 2020 |
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| País de origen | |
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