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Phenotype-genotype correlations in a pseudodominant Stargardt disease pedigree due to a novel ABCA4 deletion-insertion variant causing a splicing defect

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Descripción artículo científico publicado en 2020
Autoría

autor: Abbie Adams  Ian J Constable  Fred K Chen  Tina M Lamey  Sue Fletcher  Steve D Wilton  Jason Charng  John N De Roach  Terri L McLaren  Shang-Chih Chen  Enid Chelva  May T Aung-Htut  Jennifer A Thompson  Dan Zhang  Di Huang  Samuel McLenachan 

Fecha de publicación 23 de abril de 2020
Idioma
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