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Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis

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Descripción
Autoría

autor: David Curtis  George S Reusz  Anna Szőcs  Ana Faro  Kazunori Tomita  Attila J Szabó  William Mifsud  Wei-Li Di  Magdolna Kardos  Tivadar Tulassay  Felice D'Arco  Detlef Bockenhauer  Florentina Sava  François Dragon  Guillaume Dorval  Jutta Koeglmeier  Kalman Tory  Attila Fintha  Erika Maka  Eszter Jávorszky  Gusztáv G. Schay  Aoife M Waters  Maria Kolatsi-Joannou  Regina Légrádi  David A Long  Corinne Antignac  Jennifer C Chandler  Peter Nürnberg  Máté Varga  Gergely Toldi  Géraldine Mollet  Mariya Moosajee  Robert Kleta  Olivier Gribouval  Eszter Balogh  Mario Kaliakatsos  Marwa H Saied  Susanne Motameny 

Fecha de publicación 17 de junio de 2020
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