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Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease

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Descripción artículo científico publicado en 2020
Autoría

autor: Tomáš Paleček  Filip Majer  Hana Vlaskova  Lenka Dvořáková  Bohdan Kousal  Lenka Piherová  Jiří Gurka  Michel Michaelides  Hana Langrová  Martin Meliška  Jakub Sikora  Petra Lišková  T Kalina  Miloš Kubánek 

Fecha de publicación 13 de junio de 2020
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