Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing
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| Descripción | |
| Autoría |
autor: Filip Majer Viktor Stranecky Lenka Noskova Stanislav Kmoch Helena Trešlová Hana Hartmannova Kateřina Hodaňová Peter Solár Ivana Jedličková Anna Přistoupilová |
| Fecha de publicación | 26 de abril de 2020 |
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