Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility
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| Autoría |
autor: Nina Lambrechts Giulia Ascari Matias Wagner Thomas Klopstock Brecht Guillemyn Frank Peelman Elfride De Baere Konstantinos Nikopoulos Kirsten A Wunderlich Lara Derycke Riet De Rycke Irina Balikova Bart Leroy Olga Krysko Pietro Farinelli Lotte Bang Pedersen Claus Bachert Carlo Rivolta Frauke Coppieters Christiane Neuhofer Toon Rosseel David Creytens Jo Van Dorpe |
| Fecha de publicación | 30 de enero de 2020 |
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