SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain
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| Descripción | artículo científico publicado en 2019 |
| Autoría |
autor: Sabrina Sacconi Steven A Moore Richard J L F Lemmers Silvère M van der Maarel Baziel van Engelen Nienke van der Stoep Rabi Tawil Rita Selvatici Patrick J van der Vliet Nicol Voermans Virginia Kimonis |
| Fecha de publicación | 26 de junio de 2019 |
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