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ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder

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Descripción
Autoría

autor: Amin Sabri  Robyn V Jamieson  Asif Javed  Sonia Davila  Danica Novacic  Mark C Gillies  Rebecca Greenlees  John Grigg  Kathleen B Digre 

Fecha de publicación 10 de abril de 2019
Idioma
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