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Increasing phenotypic annotation improves the diagnostic rate of exome sequencing in a rare neuromuscular disorder

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Descripción
Autoría

autor: Kiran Polavarapu  Peter A.C. 't Hoen  Eduardo de Paula Estephan  Paolo Missier  Hanns Lochmüller  Rachel Thompson  Sergi Beltran 

Fecha de publicación 23 de junio de 2019
Idioma
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