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Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing

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Descripción
Autoría

autor: Maxime Cadieux-Dion  Jana Sovová  Helena Hůlková  Viktor Stranecky  Patrick Cossette  Jakub Sikora  Veronika Barešová 

Fecha de publicación 9 de enero de 2020
Idioma
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